...诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。 (一)低苯丙氨酸 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统...
...诊断 临床表现特点，血、尿生化检查和X线照片，是诊断本症的主要依据。 鉴别 出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别；乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相...
...诊断 根据临床症状、X线表现、反复感染、智力低下、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断本病。 鉴别 在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。...
...SIADH应与其他原因引起低钠血症的疾病相鉴别。如肾脏疾病、肝脏和心脏疾患所致低血钠症，除与疾病有关症状外，均可有水肿，醛固酮增高，尿钠降低。 慢性肾上腺皮质功能减低所致低血钠和高尿钠。临床特点有皮肤色素沉着，可通过尿和血皮质醇测定加以...
...诊断 长期反复发作的乳糜尿可出现乏力、消瘦、水肿、贫血等营养不良症状。根据在丝虫病流行地区，有感染丝虫病的病史或阴囊淋巴水肿与其他部位丝虫病史，尿中检出脂肪小球即为乳糜尿的诊断依据。 鉴别 1.脓尿 泌尿生殖系感染出现脓尿时，尿液呈乳白色...
...高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征 同型胱氨酸尿症（homocystinuria）又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼...
...诊断 1.根据临床特征、特殊面容和体征、X线片表现以及尿黏多糖阳性，可以做出诊断。 2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。 鉴别 黏多糖病各型的临床诊断根据临床表现，主要是X线多发骨骼发育不良和尿中排出的不同黏多糖，而考虑为本...
...性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。 (2)“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运缺陷所致。 ①单组氨基酸转运系统缺陷：即近端...
...诊断 有接触高温环境或在烈日下曝晒病史及上述临床表现者，中暑容易诊断。仅有较长时间发热，而一般情况良好，并且除外其他发热原因时，即可确诊暑热症。 鉴别 注意进行细致全面的体格检查以及实验室血、尿等常规检查，以除外各种感染。宜作结核菌素试验...
...步行性血红蛋白尿,行军性血红蛋白尿症,运动性血红蛋白尿尿中含有游离血红蛋白称血红蛋白尿。是诊断血管内溶血的证据之一。由于尿中含量不等尿色可以红色、浓茶色、严重时酱油色。...
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