...Laruence-Moon-Biedl综合征 为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。 7.苯丙酮尿症 是一种常见的常染色体...
...新生儿溶血病通常是指母子血型不合，由血型抗原免疫后引起的同族免疫性溶血性疾病。包括abo血型不合和rh血型不合引起的溶血病。在我国abo血型不合引起的溶血病发病较多，rh血型不合引起的溶血病发病较少。 新生儿溶血病对智力有影响 abo血型...
...血清苯丙氨酸含量 体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶的参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙算代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿中排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。 ...
...危及生命。存活患者均有骨关节功能障碍，并可早发关节退变。 2.黏多糖贮积症Ⅱ型 患者存活较长，一般可存活20～30年，病变为进行性发展，病人因心脏、呼吸系统严重受累死亡。 3.黏多糖贮积症Ⅲ型 本病有进行性智力减退，骨骼改变常在儿童期可修复，...
...患儿的诊断主要根据血pa测定，患儿血中pa多在20mg/dl以上。经低pa控制后下降。 典型患儿还可显示尿三氯化铁实验，2，4二硝基苯肼试验阳性，但尿液检查不稳定，漏诊率高，只能作参考，不适于作新生儿的筛查。 经典型pku需与高苯丙氨酸...
...发生后，采取各种综合治疗，从而预防或减少疾病引起的不良后果，使其不发展为智力残疾。治疗方面要从医学和心理、教育两方面进行。尽可能使病儿达到生活自理，增强独立性，学会与人交往和社会生活能力。对一些先天代谢病、如苯酮尿症、半乳糖血症、枫糖尿症等，...
...急性中、重症铅中毒根据临床表现，实验室检查多能作出诊断，但对慢性、微量铅中毒病儿，简易可行的检查方法尚在探索之中，因此种病儿智力常有不同程度的落后，故目前已引起广泛注意。 铅中毒初期呈现消化道症状时，应与急性胃肠炎、病毒性肝炎等鉴别；有腹...
...本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。...
...苯丙氨酸不能被利用转变为酪氨酸。生化改变的主要特点是苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症及酪氨酸不足。影响神经系统的发育与功能，引致智力障碍，癫痫样发作等症状。各种临床类型见表30-1。表30-1 各种苯丙氨酸血症的类型类型临床特点缺陷血尿苯丙酮酸与苯丙氨酸...
...频繁腹泻可加重脱水，酸中毒。普通型痢疾经治疗一般很快痊愈，但中毒型痢疾由于毒素对脑部的直接作用，病儿反复惊厥，可导致机体缺氧，脑细胞缺氧引起脑水肿、脑疝的发生，如抢救不及时，小儿可能突然呼吸停止死亡，抢救成活的小儿智力发育肯定会受到影响，因此...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
