体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。
体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。
经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。 一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于PAH有缺陷，但不是由于PAH基因突变，而是PAH未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴...
磷酸苯丙哌林片 （Benproperine Phosphate Tablets），用于治疗急、 慢性支气管炎 及各种刺激引起的 咳嗽 。 本药品被归类到 呼吸系统类用药 、 咳嗽咳痰 、 其它呼吸系统疾病 、 气管炎 等药品分类。 磷酸苯丙哌林片的副作用（不良反应） 服药后可出现一过性 口咽 发麻，此外，尚有 乏力 、 头晕 、 上腹不适 、 食欲缺乏 、 ...
甲基丙二酸尿症，又称 甲基丙二酸 血症 ，英文名字：methylmalonic academia,MMA属 常染色体隐性 遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性 酮酸中毒 ，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸 辅酶A 变位酶 缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。 对甲基丙二酸尿症的认识 1、甲基丙二酸尿症是遗传性...
甲基丙二酸尿症，又称 甲基丙二酸 血症 ，英文名字：methylmalonic academia,MMA属 常染色体隐性 遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性 酮酸中毒 ，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸 辅酶A 变位酶 缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。 对甲基丙二酸尿症的认识 1、甲基丙二酸尿症是遗传性...
高氨基酸尿症 (hyperaminoaciduria)，以尿中排出过多 氨基酸 为特征的一类 代谢 疾病。临床少见，轻者无症状，重者有明显智力低下、 发育迟缓 以及 神经系统 症状，如 癫痫 、 低血糖症 、严重 肝肾 功能损害等。正常人 血浆 游离氨基酸水平相当恒定。血浆游离氨基酸可经 肾小球 滤过进入原尿，基绝大部分(95％以上)被 肾小管 上皮细胞 重...
苯丙氨酯片 （Phenprobamate），用于腰背、四肢 肌腱炎 、 韧带 损伤、 肌紧张 痛、 神经痛 及 风湿性关节炎 。 本药品被归类到 肌肉关节痛 、 其它神经系统类 等药品分类。 苯丙氨酯片的副作用（不良反应） 偶有 嗜睡 、 头晕 、 全身乏力 、行走不稳、 恶心 、 胃胀 、 腹痛 、胃不适感及胃部 钝痛 。 苯丙氨酯片的用法用量 注意：同种...
高氨基酸 尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多 氨基酸 为特征的一类 代谢 疾病 ,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些 维生素 ，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使 血浆 氨基酸水平接近正常，也无法改善临床 症状 。 肾性氨基酸尿 是近端肾小管 重吸收...
二羟基丙酮 (1,3-Dihydroxyacetone)或 1,3-二羟基丙酮 (Dihydroxyacetone),简称DHA，是多 羟基 酮糖 ，是最简单的酮糖，外观是带有甜味的白色粉末状结晶，易溶于水、 乙醇 、 乙醚 和 丙酮 等有机溶剂，熔点为75-80℃，水溶性>250g/L(20℃)，在pH为6.0时稳定。 化学 结构为： 或 图1.1 1,3...
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