...各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。 1.胱氨酸尿症该病一般出生后即发病，但多在20～30岁才明显表现，并得以确诊。主要...
...（一）苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羟化酶，使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中苯丙氨酸浓度升高，可高达50-100mg/dl（正常参考值为1-3mg/dl）。...
...会发展到只剩下头后部，头两侧一圈稀疏的头发。 毛发色淡而呈棕色：常见于苯丙酮尿症，患者由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(...
...。2．蛋白质消化率 是指蛋白质被消化酶分解的程度。消化率高说明该蛋白质被消化利用的可能性大，其营养价值也高。动物蛋白质消化率一般高于植物蛋白质，如蛋白类为98%，乳类97%～98%，馒头79%。另外，不同加工方法的食品消化率也不同，如大豆为...
...临床表现分为两型： 1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主，无症状。 2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。 (1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。 (2)蛋白质不耐受综合征：呕吐、腹泻、高氨血症。 (3)肝脾肿大，生长及发育障碍。...
...本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。...
...常喝牛奶对健康大有裨益，不过，日常生活中我们也要留点神，有些食物是不能和牛奶一起服用的。 这些食物别和牛奶一起吃 橘子与牛奶 在喝牛奶前后1小时左右，不宜吃橘子。 因为牛奶中的蛋白质一旦与橘子中的果酸相遇，就会发生凝固，从而影响牛奶的消化...
...肾病综合征的特点是每日从尿里丢失大量蛋白，日久必然引起体内的蛋白质缺乏，这时如果不食入多一些蛋白质补充，就会越来越缺乏。要知道蛋白质是生命的源泉，人体内缺蛋白质，不但会水肿，而且会百病丛生，体质赢瘦，危及生命。 某患者咨询：专家，我是一名...
...起病后3～8天出现一侧或两侧股体不对称的弛缓性瘫痪延髓型患儿常见Ⅻ、Ⅹ、Ⅻ对颅神经受损。出现讷吃及相应症状。脑脊液细胞计数可增高至50～500/mm3，淋巴细胞为多，蛋白质轻度增高。起病一周内可以从鼻咽部及粪便内分离到病毒。中和试验、补体结合...
...高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征 同型胱氨酸尿症（homocystinuria）又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
