...『标本采集』采空腹血2毫升，抗凝。『正常值范围』9—29mg/L或0.6—1.5mg/dl。『临床意义』1、增高：遗传性高酪氨酸血症。2、降低：苯丙酮尿症。...
...诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。 (一)低苯丙氨酸 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统...
...见于早产的新生儿(其出生1周内，酪氨酸可呈短暂性升高)和酪氨酸症。新生儿一过性高酪氨酸血症，尿液排出对-羟苯丙酮酸、对-羟苯乳酸和对-羟苯乙酸，这是由于对-羟苯丙酮酸氧化酶尚不能完全适应酪氨酸氧化过程的需要所致。在未成熟儿尤为显著，这种酶...
...乙酰乙酸。 降低见于苯丙酸血症。 增高见于早产的新生儿(其出生1周内，酪氨酸可呈短暂性升高)和酪氨酸症。新生儿一过性高酪氨酸血症，尿液排出对-羟苯丙酮酸、对-羟苯乳酸和对-羟苯乙酸，这是由于对-羟苯丙酮酸氧化酶尚不能完全适应酪氨酸氧化过程的...
...温补肾阳，涩精治浊。 【用途】 适用于肾阳虚惫型尿精症。 【用法】 每天1剂，分2次服。...
...代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病（aminoacidopathy）均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上...
...以上发生本病。 近年尚发现先天性巨细胞病毒感染、弓形虫感染、风疹、单纯疱疹均可引起本病。国内和先祖分析本病征146例之病因，26%为原发性，余为症状性，其中包括生前因素有苯丙酮尿症、头小畸形、脑性瘫痪、唐氏综合征及头大畸形、先天脑发育不全；...
...『标本采集』采空腹血2毫升，不抗凝。『正常值范围』成人：104—233umol/L或0.8—1.8mg/dl；新生儿：156—441umol/L或1.2—3.4mg/dl。『临床意义』增高：苯丙酮尿症，早产儿略高，几周后恢复正常。...
...『标本采集』采空腹血2毫升，不抗凝。『正常值范围』成人：104—233umol/L或0.8—1.8mg/dl；新生儿：156—441umol/L或1.2—3.4mg/dl。『临床意义』增高：苯丙酮尿症，早产儿略高，几周后恢复正常。...
...20%以上发生本病。近年尚发现先天性巨细胞病毒感染、弓形虫感染、风疹、单纯疱疹均可引起本病。国内和先祖分析本病征146例之病因，26%为原发性，余为症状性，其中包括生前因素有苯丙酮尿症、头小畸形、脑性瘫痪、唐氏综合征及头大畸形、先天脑发育不全...
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