...小儿癫痫的预防要从多方面入手。症状性癫痫的预防要注意以下方面： 1.注意围生期保健 保护胎儿和新生儿免受缺氧、产伤、感染等损害，尤应注意预防新生儿窒息和缺氧缺血性脑病。 2.积极防治高热惊厥 对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视，尽量防止...
...继发性（症状性）或隐源性：小儿慢性进行性部分性连续性癫痫（Kojewnikow综合征）、额、颞、顶或枕叶癫痫。 （2）全身性发作的癫痫： ①原发性（特发性）： A.良性家族性新生儿惊厥。 B.良性新生儿惊厥。 C.良性婴儿肌阵挛性癫痫。 D....
...（一）发病原因 本病征系先天性遗传性疾病。 （二）发病机制 可为X-性连锁隐性遗传（X-Linked recessive inheritance）或为男性-限常染色体显性遗传（male-limited autosomal dominant...
...溶解度低，容易形成沉淀而阻塞胆管。 9.其他罕见的肝内胆管疾病 Byler病仅发生在Amish家族成员，后期多发展为肝硬化。Caroli病，又名肝内胆管囊性扩张。其特点是：肝内胆管呈节段性扩张，易并发结石、炎症及肝脓肿，无肝硬化表现，肾小管亦有...
...倾向的甲状腺癌主要为家族性髓样癌，而非髓样癌一般是散发性的。1955年，英国的Robinson和Orr最先报道了一对同卵孪生子先后患甲状腺非髓样癌。1975年Nemec等报道了一对母子患有甲状腺非髓样癌，并可明确排除放射线照射和已知的家族...
...新生儿低血糖常缺乏症状，同样血糖水平时患儿的症状轻、重差异很大，原因尚不明。无症状性低血糖较症状性低血糖多10～20倍。 1.症状和体征 症状和体征常为非特异性，多出现在生后数小时至1周内，或因伴发其他疾病过程而被掩盖。主要表现为反应差、...
...遗传性肾炎家族中，患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直肠畸形、精神病和纤维肌性发育不良等。...
...临床表现为突然意识丧失、呼吸节律不规整或暂停，伴紫绀、双眼球固定或上翻、凝视、斜视，全身或局部肌群强直性或阵发性抽动，多伴有大小便失禁。应特别注意的是新生儿惊厥动作与婴幼儿有很大不同，表现很不规律且常为局灶性，有时与正常活动不易区分。检查...
...家庭性地中海热 家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和1个或多个炎症表现，如腹膜炎、关节炎、胸膜炎...
...，在0.65～0.97mmol/L（2～3mg/dl），尿磷排除增多，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。在动物实验已证实血清1,25-（OH）2D3水平低于正常，因患家族性低血磷症的病人，持续低血磷，不能刺激1,25-（OH）2D3的合成...
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