狭颅症约占头颅异常的38%，其临床表现主要表现为各种不同形状的头颅畸形。因 颅缝过早闭合 ，使颅骨生长受到限制，阻碍了脑的发育，从而产生了 颅内压增高 。患者可有两眼突出、下视、 眼球运动障碍 、 视盘水肿 或继发萎缩、 视力障碍 或失明等。有的病人可有 智力低下 ，晚期可出现 头痛 、 恶心 、 呕吐 等症状。部分病人可因大脑皮质萎缩而出现 癫痫 发作。狭...
可伴子宫发育不良。严重发育不良的宫颈呈细长形。中度发育不良的宫颈长度与宫体之比为1：1，即所谓"青春型子宫"。宫颈发育不良可导致宫颈腺体分泌功能不足。
...感觉减退，肛门括约肌张力减退或增强时就可确诊为神经原性膀胱，但缺乏这些体征也不能排除神经原性膀胱的可能。②注意有无 脊柱裂 、脊膜膨出、骶骨发育不良等畸形。③有残余尿，但无下尿路机械性梗阻。④电刺激脊髓反射试验，此法主要试验膀胱和尿道的脊髓反射弧神经是否完整(即下运动神经元有无病变)以及自大脑皮质至阴部神经核(脊髓中枢)的神经元有无病变(上运动神经元有无病变...
腹肌发育不良的程度和部位不同，临床表现有较大的差异。腹肌发育不良严重者，临床出现典型的“梅干腹”，即腹部向前及两侧膨出，脐向上移。皮肤较干，变薄，皱襞很多。透过腹壁，可见到肠蠕动。很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓、扩张的输尿管、多囊或积水的肾。 局部腹壁 肌肉发育不良 者，该部或轻或重地膨隆。部分腹腔内脏突入其中，形成腹壁疝。表现覆盖的皮肤薄不均匀。透过薄的腹壁...
胼胝体发育不良大多数为散发性，原因不明。其临床症状、体症与其合并的其他脑畸形有关，因为先天性 胼胝 体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。在成人患者中，用复杂的心理测定检查方法，可发现两半球问的资讯传递有轻微障碍。胼胝体发育不良可以单独存在，甚至不产生任何症状，但这种情形非常罕见。 绝大多数罹患此症的孩子都多多少少会有些外观的异常，如头太大或太小、下巴小、眼...
有一定的遗传性，而且存在于诸多的正常人群中;一些先天性疾病，如半侧面部短小综合征可以导致严重的一侧面部发育不良，并且伴有耳廓的畸形，在6岁左右就必须开始进行一系列的整形治疗;小儿时面部的外伤，面部 血管瘤 的同位素治疗，不良的咀嚼习惯， 牙齿 畸形，均可导致一侧面部的发育障碍，到成人时就表现出面部不对称。
骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi's disease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或点状骨骺发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾， 关节强直 ，...
...及闪烁照相的证实。 以上两种药使用也未见明显副作用(可能与病例观察太少有关)，作用机制尚未明了。 2.骨畸形的外科治疗 对于MAS的肢体畸形严重者可行截骨矫形术。刮除 病灶 骨，采用植骨与内固定，术后有可能复发。若病变迅速增长，要警惕恶变为 骨纤维肉瘤 ，其次是 骨肉瘤 ，此时不宜放射治疗，以免诱发恶变。 3. 性早熟 的治疗 (1)羟孕酮(MPV)：5～1...
...病变处由纤维结缔组织和散在的未成熟的交织骨骨片和软骨组织 结节 组成。骨损害常以骨髓腔向骨皮质膨胀，导致 骨皮质变薄 。部分多发性 纤维结构不良 的局部病变可有液化、囊变、出血和软骨结节内的骨化而形成局灶性畸形，累及骨承重部位可导致跛行，甚至 病理性骨折 。 以上病变全身骨骨骼均可累及，根据病变性质可分为单发型和多发型两种。单发者以股骨、胫骨和肋骨最常见，脊...
...的克汀病病人出现的早期颅缝骨化。 早在1975年Cohen及1976年Converse等就对狭颅症的病因进行了详细阐述。认为本病是一种先天性发育畸形，但总的说来其病因还不明确，可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关，也可能是骨缝膜性组织出现异位骨化中心所致，还可能与胚胎某些基质缺乏有关。少数病例有遗传因素。个别病例可因 维生素D缺乏病 和甲状腺功能亢进所致。Park...
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