...糖原累积病,糖原性肝肾大 糖原贮积病（glycogen storage disease）是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病（...
...糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。 预后 Ⅳ型无特效疗法，预后差，多死于继发感染。Ⅵ型随着年龄增长，肝脏可缩小，预后较好。糖原贮积病Ⅰ型，Ⅴ型，Ⅶ型经过适当治疗预后较好。...
...Ⅴ型糖原累积病,Ⅴ型糖原贮积病,第Ⅴ型糖原累积病,麦卡德尔病 糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病...
...小儿CoriⅢ型糖原累积综合征,小儿Cori病,小儿Forbes病,小儿Forbes综合征,小儿局限性糊精病,小儿局限性糊精沉积病,小儿糖原累积病Ⅲ型,小儿脱支酶缺乏症,小儿脱支酶糖原贮积病 糖原贮积病（glycogen storage ...
...1神经节苷脂贮积症、岩藻糖苷贮积症 两病皆有肝、脾大，智力落后，前者骨髓中尚有泡沫细胞，黄斑部有樱桃红色斑，但两者皆有丑陋面容，骨骼X射线片中有骨发育不良表现。...
... CM1神经节苷脂贮积症 Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是：严重的脑变性，多于2岁内死亡;神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积;表现有Hurler病的骨骼畸形。本病起病早，通常在出生时就可出现精神...
...在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。 黏脂贮积症Ⅰ型 患儿早期尚正常，但能够坐、立和走路的能力出现较晚。从1岁开始，有Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和短头畸形。轻度骨畸形与MPSⅢ型相似，...
...患儿早期尚正常，但能够坐、立和走路的能力出现较晚。从1岁开始，有Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和短头畸形。轻度骨畸形与MPSⅢ型相似，智力发育迟缓。部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱红斑点。常有语言发育迟缓和...
...出生时即可发现许多异常，如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。但在新生儿期一般不能做出诊断。大约在出生后6个月，婴儿的身长可在正常范围内，但有全身性肌张力低，不能在床上滚动，头支撑不良和...
...1.开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。 2.采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，通常采取的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。...
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