本病又名Rothmann-Makai综合征。1984年首次报告，1928年Makai命名本病为皮下脂质肉芽肿病。本病罕见，主要发生于儿童。有认为其是 结节性脂膜炎 的一型。 结节 散在，消退后无萎缩和凹陷，无全身症状。
...大约20%的患者有家族史，14%的家族可以出现2个患病的儿童，一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%。 80%NCL患者的首发症状为 癫痫 、 痴呆 、失明或者运动障碍。20%的患者出现其他的首发症状，主要集中在青少年型的NCL，如行为异常、精神病、周围神经病、 不随意运动 和 共济失调 。出现 非典 型的NCL临床表现可能是常见亚型的个体变异...
起病可急可缓，运动不耐受是最常见的首发表现，若未予诊断，则可表现为进行性 呼吸困难 和 咳嗽 。可伴 发热 、 无力 、 体重减轻 、 胸痛 、 咯血 及 食欲减退 。婴幼儿呼吸道症状较为隐匿，多表现为生长发育落后，可以吐泻为首现症状。 继发感染 时痰可呈黄色脓性。病变进展可出现 发绀 及严重气促。
...较多要和一些有关节积血的关节疾病相鉴别特别是软骨下 骨折 所导致的血管破裂而形成的关节积血，后者的关节液常有苏丹Ⅲ染色阳性而无焦磷酸钙晶体的沉积。有时假性痛风诊断明确，经治疗后滑膜炎的症状也明显缓解，但患者仍有关节局部的触痛时需要警惕两者合并存在的可能，这时就需要在X片上寻找骨折线以提供线索。晶体相关性关节病鉴别要点见表1。 2.与慢性焦磷酸关节病相鉴别的疾...
脂质在体内是怎样进行运输的 前面我们已经提到，脂质是一种非常难溶于水的有机化合物，但在体内经过消化吸收的脂质，以及人体自行合成的脂质却可以通过血液畅通无阻的运输到机体的各个部分。这是为什么呢? 脂质在体内的运输是以一种可溶性生物大分子的状态进行的，这种由脂质和蛋白质组成，可以运输脂质的可溶性生物大分子就是本书中经常提到的脂蛋白。脂蛋白是由蛋白质、胆固醇、三酰...
皮肤黏蛋白沉积症是一组以皮肤内黏蛋白弥漫性或局限性沉积为特征的疾病。真皮的粘蛋白存在于胶原间的基质中，其中主要是透明质酸、酸性粘多糖，粘蛋白明显增多时、在HE染色下为轻度嗜碱性，颗粒状或纤维状的物质。
淀粉样变(amyloid)是机体内一类沉积于组织、器官细胞间之内的无结构物质，经刚果红染色成红色，并且在偏振光显微镜下呈现绿色荧光，超微电镜观察淀粉样变为纤维状结构物质。
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。
如前所述脂质化学结构各异，因而具有多种生物功能，如贮存能量、组成生物膜；组成细胞表面的特殊物质如受体、识别因子等。 一、贮存能量 机体在正常生理条件下，由 葡萄 糖提供能量， 葡萄 糖增多首先可转变为糖原储存，继而转变为脂肪（甘油三酯）存入脂肪组织；另外，身体的生长、组织的修复和酶类的合成，要维持充足的蛋白质供应，多余的蛋白质也转变成脂肪贮存起来，当机体需要...
...因消除后，变性细胞的结构和功能仍可恢复。但严重的变性则往往不能恢复而发展为 坏死 。 变性可概括分为二大类；细胞含水量异常；细胞内物质的异常沉积。 （一）细胞 水肿 人 体约一半由水构成，其中约2/3存在于细胞内，约1/3存在于细胞外。在正常情况下细胞内外的水分互相交流，协调一致，保持着机体内环境的稳定。但当因缺 氧、 缺血 、 电离辐射 以及冷、热、 微生...
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