...细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征的一种， 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿....
...抗炎药(如吲哚美辛或托美丁)可能有效。胱氨酸尿胱氨酸尿是一种罕见的疾病，由于胱氨酸排入尿中，常常在尿路形成胱氨酸结石。胱氨酸尿是肾小管的遗传性缺陷所致。引起胱氨酸尿的遗传基因是隐性的，因此这种疾病必须具有两个异常的遗传基因，分别来自父、母双方。...
...碎石）或及时进行手术治疗，以保护肾功能。对各种原因引起的代谢性结石应当根据具体情况选择相应的药物治疗（如用药物降低血、尿中的钙、磷、尿酸、草酸、胱氨酸等）。 （1）多发结石的治疗原则： ①对双侧肾结石，先处理肾功能较好的一侧结石；如两侧肾功能...
...正常或增高，尿氨基酸增高。 8.其他 原发性病例多伴有胱氨酸大量存留体内，称为胱氨酸累积症（Lignac-Fanconi syndrome），除有上述症状外，尚有胱氨酸堆积于结合膜、角膜等处，表现有畏光，并常有喜食肉类等蛋白质食物的嗜好。 ...
...诊断 应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可诊断本症。各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。 鉴别 应注意排除新生儿期其他原因引起的酮症酸中毒、钴胺素缺乏，和单纯同型胱氨酸尿症。...
...如何挂号就诊 以少尿为主要症状者，可参照以下挂号： 1．肾内科 少尿伴水肿、高血压的病人，或少尿伴恶心、呕吐，皮肤有尿素霜的病人，应挂肾内科。 2．泌尿外科 少尿伴尿痛、血尿、腰酸、腹痛的病人，以及老年男性的少尿，应到泌尿外科就诊。 ...
...联系起来。一碳单位代谢的障碍可造成某些病理情况，如巨幼红细胞贫血等。磺胺药及某抗癌药(氨甲喋呤等)正是分别通过干扰细菌及瘤细胞的叶酸、四氢叶酸合成，进而影响核酸合成而发挥药理作用的。二、含硫氨基酸的代谢含硫氨基酸共有蛋氨酸、半胱氨酸和胱氨酸...
...(会意。从尸,从水。尸代表人体。本义:小便) 同本义 [urine] 尿,人小便也。——《说文》。古书多假溺为之。 又如:糠尿病;尿鳖(尿壶。骂人之语,厌恶的人) 排出小便 [urinate]。如:尿床子(指尿床小儿);尿泡(方言。撒尿...
...草酸盐所致。原发性高草酸尿症常始于4～5岁前可形成及肾钙化，呈进行程以致发生肾衰。 2．胱氨酸结石胱氨酸结石约占泌尿系结石的1％，是先天遗传性的肾小管功能缺陷性疾病。因肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收不良，以致尿内的浓度过高，仅...
...乳糜尿症从肠道吸收的乳糜液脂肪皂化后的液体）不能按正常淋巴道引流至血液，而逆流至泌尿系统淋巴管中，使淋巴管内压增高、曲张、破裂。乳糜液溢人尿中，使尿色呈乳白色，临床称乳糜尿。因含乳糜液量的不同，尿色可乳白色厚酪样或色泽稍混浊；如乳糜液中...
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