同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病，本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见，小儿初生时为正常，起病多在出生后5～9 月之间。主要的症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常见的骨骼畸形有脊柱侧弯或后弯、鸡胸、四肢细长、蜘蛛状手指或脚趾、易骨折。眼晶体脱位，10岁左右明显...
乙酰半胱氨酸（acetylcysteine）性质不稳定，能使粘痰中连接粘蛋白肽链的二硫键断裂，变成小分子的肽链，从而降低痰的粘滞性，易于咳出。雾化吸入用于治疗粘稠痰阻塞气道， 咳嗽 困难者。紧急时气管内滴入，可迅速使痰变稀，便于吸引排痰。有特殊臭味，可引起 恶心 、 呕吐 。对呼吸道有刺激性，可致 支气管痉挛 ，加用异丙肾上腺素可以避免。 支气管哮喘 患者慎...
目的 研究慢性肾功能衰竭(CRF)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与 动脉粥样硬化 发生的危险因素。
...征（ACS）的患者代表了一个大型并且内部构成不均一的组群。在这一人群中进行肾功能测定（如血清肌酐和估计肌酐清除率）能够提供独立的预后信息。半胱氨酸蛋白酶抑制剂C是较肌酐更新更佳的肾功能标记物。瑞典乌普萨拉大学医院的Jernberg T博士及其同事评价了半胱氨酸蛋白酶抑制剂C的预后价值。 研究人员对726例因可疑急性冠脉综合征症状和非ST段抬高入院的病人进行了...
目的研究 慢性肾功能衰竭 (CRF)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与 动脉粥样硬化 及动脉舒张功能障碍的关系。 方法选择CRF患者197例和健康对照53例，采用荧光偏振免疫分析法测定血浆总同型半胱氨酸(Hcy)水平，用高分辨超声技术检测颈总动脉内膜-中层厚度(IMT)、粥样 硬化 斑块以及反应性 充血 后和含服硝酸甘油后肱动脉内径的变化率。 结果CRF患...
造影剂肾病 (cn)是心血管造影术后出现肾功能不全的常见原因。最近，有研究发现n-乙酰半胱氨酸(nac)可减少增强ct后发生cn的危险性。为此，美国纽约winthrop大学医院心脏科的durham jd及其同事评价了nac防止心血管造影术中cn的有效性。 研究人员选取进行心血管造影术且血清肌酐>1.7 mg/dl的患者，并将这些患者随机分为两组：1、在血管造...
1、本病时常染色体隐性遗传，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率，有效的提高我国人们的身体素质。 2、本病预后取决于血管闭塞性疾病形成早晚、部位， 是青少年型心肌梗塞的少见原因之一， 需长期随访。眼科医生对于双眼晶状体脱位， 应高度警惕做好检查及随访工作。 3、纠正代谢紊乱 这是目前治疗遗传性代谢病的
可发生 脱水 、 低钾血症 、 代谢性酸中毒 、 贫血 、 营养障碍 、 佝偻病 、晚期肾功能衰竭等。少数病人可合并 高尿酸血症 ，遗传性 低钙血症 、 血友病 、肌萎缩、遗传性胰腺炎、色素性视 网膜炎 等。
各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。产前诊断可测羊水细胞的酶活性。遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是 人类 遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施
1.合成酶缺乏型 典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、 晶体脱位 、 血栓形成 、智力发育落后、 惊厥 等。骨骼畸形有四肢和指趾细长（ 蜘蛛指 趾），易误认为是 马方综合征 。X线检查可见 骨质疏松 ，椎体背侧呈双凹形，以及 脊柱侧弯 等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴 青光眼 ，视
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