...本报讯南京军区福州总医院经过5年的探索，发现了4个人类肾上腺脑白质营养不良相关基因突变。日前，这4个新发现的人类基因突变已在国际生物数据库登记。 肾上腺脑白质营养不良，是一种严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病...
...应用放射性核素心血池动态显像测定左右心室功能，包括整体心动和局部室壁运动、收缩功能和舒张功能、已广泛应用于临床。心血池动态显像包括利用放射性核素心血管造影进行的首次通过法和平衡法门电路心血池显像。1.首次通过法（First Pass）[...
...诊断：24小时尿中17-羟及17-酮类固醇增多、地塞米松抑制试验及肾上腺皮质激素兴奋试验阳性有助于诊断。颅内蝶鞍X线检查、肾上腺CT扫描及放射性碘化胆固醇肾上腺扫描可用于病变定位。主动脉造影可确定诊断主动脉缩窄。大剂量断层静脉肾盂造影、...
...羟化酶2%～11%的活性。非经典型中最常见（39%）的突变是第281号氨基酸的突变（Val变为Leu）。 在基因型和表型之间存在着高度的相关性，因此，DNA分析在一定程度上可以预测酶活性，继而推测临床表现。 （二）发病机制 肾上腺合成3种类固醇...
...第四军医大学唐都医院超声诊断科与神经外科的专家们，在多年临床研究的基础上，利用超声显像监测技术引导切除脑胶质瘤获得成功。近日，他们对2004年10月~2005年6月间经其采用该技术实施的40例脑胶质瘤（经CT或MRI检查确诊，并均在术后经...
...肾上腺的CT检查是通过CT对肾上腺进行检查的一种方法。 1.临床表现及生化检验疑有肾上腺疾患的病人，CT可查明原因，进一步明确肿瘤的部位、性质。 2.肾上腺术后复查，观察有无复发表现。 3.B超探测因肥胖而不能查清的病人，可作CT检查。...
...1日3～4次共2周。血压下降，发作减少，症状明显好转者为阳性。同时也作为术前准备之一。 （三）肿瘤的定位 嗜铬细胞瘤的定位方法同其它肾上腺肿瘤，如B超，CT均是常用的诊断方法。嗜铬细胞瘤一般体积较大，血供丰富，故也较容易发现。但在作某些带有...
...一、肾上腺皮质功能亢进肾上腺皮质分泌糖皮质激素（在人类主要是皮质醇）、盐皮质激素及肾上腺雄激素。肾上腺皮持功能亢进（hyperadrenalism）根据何种激素分泌过多可分为不同的综合征，以下两种较多见。（一）Cushing综合征...
...ACTH分泌增加，引起双侧肾上腺皮质增生。增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素。 20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴，常有类固醇激素生成完全障碍，如无足够的替代治疗，婴儿将早期死亡。 3β-羟类固醇脱氢酶...
...肾上腺髓质肿瘤--嗜铬细胞瘤是引起髓质功能亢进的主要原因，因此目前尚无有效预防措施。...
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