...本病呈常染色体显性遗传,有遗传异质性,由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传,多数为散发病例。...
...(一)发病原因 为常染色体显性遗传。本病系毛发皮质疾病。认为与位于染色体12q13位的Ⅱ型角蛋白基因族有关。 (二)发病机制 发现Ⅱ型毛发角蛋白的hHb6和hHb1基因的保守性谷氨酸残基发生异质性突变。...
...营养不良性肝硬化(Malnu tration Cirrhosis)由长期营养缺乏引起。动物实验证实,单纯的营养不良,特别是蛋白质、抗脂肪肝因素和B族维生素缺乏,都可引起脂肪肝、肝细胞坏死、变性直至肝硬化。营养不良导致肝硬化的机制可能是:①...
...极端狂妄自大的毛病。亦指有这种毛病的人。夸大狂是偏执狂症的一种临床表现。 偏执性精神障碍的病因可能是异质性的,遗传、人格特点及生活环境在起病中的相对作用尚不能确定。临床特点为意识清楚,其妄想结构较为系统,妄想的内容变异很大,很少或不伴有...
...肝细胞性黄疸:肝细胞损伤时其对胆红素的摄取、结合、排除功能均可能受损。由于肝细胞摄取血浆中未结合胆红素能力下降使其在血中的浓度升高,所产生的结合胆红素又可能由于肝细胞肿胀、毛细胆管受压,而在肿胀与坏死的肝细胞间弥散经血窦进入血循环,导致血...
...勒-雪病,组织细胞增多症X 朗格汉斯细胞性组织细胞增多症(Langerhans’cell histiocytosis,LCH)是一组原因未明的组织细胞增生性疾患,朗格汉斯细胞(LC)增生是其共同的组织病理学特点,而临床上是一组异质性疾病。...
...骨髓的发育异常最常见的疾病是引发骨髓增生异常综合征( myelodysplastic syndrome, MDS),它是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患,其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(...
...肝细胞的酶系统,引起代谢障碍,或使氧化磷酸化过程受到抑制,ATP生成减少,导致肝细胞变性坏死;有些药物,如氯丙嗪、对氨柳酸、异菸肼、某些碘胺药物和抗菌素(如四环素),即使治疗剂量就可以引起少数人的肝脏损害,这可能与过敏有关。 3.免疫功能异常 ...
...引起肝功能不全的原因很多,可概括为以下几类: 1.感染 寄生虫(血吸虫、华枝睾吸虫、阿米巴)、钩端螺旋体、细菌、病毒均可造成肝脏损害;其中尤以病毒最常见(如病毒性肝炎)。 2.化学药品中毒如四氯化碳、氯仿、磷、锑、砷剂等,往往可破坏肝细胞...
...蚕豆黄 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血,是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。...
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