...因都是抑癌基因，它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时，它们对细胞生长调节失控，致使肿瘤形成。一些TSC 的错构瘤患者显示了杂合性的丢失，TSC病人中9q34 或16p13 的标记是杂合性的，但在肿瘤中则是纯合性的。杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失，且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。
结节性硬化病 (tuberous sclerosis)又称bourneville病，epiloia，是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，其特征为 面部血管纤维瘤 、 癫痫 及智力发育迟钝。 【诊断】 1. 皮肤有四种特征性损害： ⑴面部 血管纤维瘤 ，曾称pringle 皮脂 腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧、散在...
该病是Plummer于1913年报道的一种不同于 Graves病 的甲状腺功能亢进性疾病，故称之为Plummer病，它是由甲状腺内结节性病变分泌过剩的甲状腺激素而引起的。Plummer病的结节性病变狭义的是指功能亢进性滤泡腺瘤（hyperfunctioning adenoma，毒性腺瘤toxic adenoma），广义的也包括毒性结节性甲状腺肿（toxic ...
(一)发病原因 本病病因可分为两类，一类是大多数结节性多动脉炎的病因仍不清楚。另一类是，有一部分 结节 性多动脉炎(约占1/3)的发生与乙型 肝炎 病毒感染有关。随着 乙肝 疫苗的应用，与乙肝感染相关的结节性多动脉炎患者在逐渐减少。引起结节性多动脉炎的其他原因可能有人 免疫缺陷 病毒感染、 巨细胞病毒感染 、副病毒B19等。但目前都无直接的证据证明这些因素可...
结节性 血管炎 (nodular vasculitis)又称皮肤变应性结节性血管炎(cuaneous allergic nodular vasculitis)首先由Montgomery等描述。好发于20～40岁的青壮年，女性多于男性，特别是站立工作者尤为多见。本病是否为一独立疾病尚有不同看法，有的学者认为仅是 Bazin硬红斑 的早期或轻型。
结节性多动脉炎又称多动脉炎，或结节性动脉周围炎，是一种累及中、小动脉的坏死性 血管炎 性疾病。结节性多动脉炎可累及人体的任何器官，但以皮肤、关节、外周神经、胃肠道和 肾脏受累 最为常见。病变的严重程度个体间差异很大。结节性多动脉炎还可以合并于其他疾病如 类风湿性关节炎 、 干燥综合征 等。根据受累血管大小，分为经典型结节性多动脉炎与微型多发性动脉炎，前者侵犯...
（一）发病原因 甲状腺结节 是一种常见的甲状腺疾病，很多甲状腺疾病可表现为 结节 ，甲状腺结节分为良性及恶性两大类，良性者为绝大多数，恶性者不足1%。如可由甲状腺退行性变、炎症、自身免疫以及新生物等多种病变所致。甲状腺结节可以单发，也可以多发，多发的结节比单发的发病率高，而单发结节与多发结节相比 甲状腺癌 的发生率较高。 依据结节的病因可分为： 结节性甲状腺...
寻常性痤疮是一种毛囊与皮脂腺慢性炎症性皮肤病，常见而多发，据调查，在12～24岁的青少年中，发病率高达85％，且发病率呈上升趋势。因其病程迁延反复，严重影响患者身心健康，是影响美容和生活质量的主要疾病之一。 寻常性痤疮多发生在面部，有粉刺、丘疹、脓疱、结节、囊肿多种表现形态，治疗目前治疗多采用抗生素、抗角化、抗皮脂腺分泌等多种方式的联合用药，有些类型有效，有...
本病也称胰腺性 皮下结节 性脂肪坏死症。其临床特征为反复成批出现发红的疼痛性皮下 结节 ，直径0.5～5cm。皮损最早发生于小腿，以后可波及全身皮肤。某些结节在软化期后可含有无菌性黏稠物质，皮损出现时可伴有 阵发性腹痛 、多关节炎(或关节痛)、 发热 及 嗜酸粒细胞增多症 。皮损自发性内陷而无表皮萎缩。Hansemann(1889)首先发现结节性 皮下脂肪坏...
结节性硬化 （tuberous sclerosis）又名Bourneville病，1880年由Bourneville首先描述其 神经症 状和病理变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，即 癫痫 、 智力低下 和 面部血管纤维瘤 。
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