...始后1，2，3min各取静脉血1份，正常时运动后血乳酸量增加3倍以上，而病人无反应。同时病人 测试 侧手臂可出现痛性痉挛。 3.肌活检 显示糖原增加，肌磷酸化酶活性减低。本病征对注射肾上腺素或高血糖素能起反应。 鉴别 少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征，会导致诊断困难，必须鉴别。局部缺血性运动试验在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸变位酶...
...又称为α-1，4-葡聚糖：α-1，4-葡聚糖-6-葡糖基转移酶（α-1，4-glucan-6-glycosyl transferase），是糖原合成途径中必需的酶。缺乏此酶使糖原合成时形成的直链增长，分支点锐减，糖原分子结构近似植物的支链淀粉而难溶于水。这种结构异常的糖原分子导致了肝脏严重的进行性损害，其机制尚不清楚。约半数本病患儿可同时有心肌、骨骼肌、中枢...
...，多数仅50%或更低），可明确诊断。此外，局限性糊精试验：红细胞、肌肉或肝脏中有局限性糊精，有助诊断。胰高血糖素试验可与von Gierke病相鉴别。具体方法为：给本病征患者时，肌内注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3～4mmol/L（54～72mg/ml），在2次试验中乳酸浓度不变。 鉴别 注意与von Gierke病相鉴别，可用胰高血糖素试验。正常人注射...
...PD)又称 鞘磷脂 沉积病(sphingomyelin lipidosis)，属先天性 糖脂 代谢性疾病 。表现为 血清粘蛋白 ( SM )累积量升高。 SM累积量升高的原因 是尼曼-匹克氏病的检查出现的结果。 SM累积量升高的诊断 为 神经鞘 磷脂酶 (sphingomyelinase)缺乏致神经鞘 磷脂 代谢障碍 。导致后者蓄积在单核0 巨噬细胞系统 内...
肝糖原 是由许多 葡萄糖 分子 聚合而成的 多糖 ，通式（C6H10O5)n，又称 肝淀粉 。 肝糖的结构与 支链淀粉 相似，由 葡萄 吡喃糖 按α，1→4 糖苷键 缩合而成，在肝糖分子中支链点间的距离只有5或6个糖单元，形成像树杈状的紧密结构。 葡萄糖聚合物以 糖原 的形式储存于 肝脏 ，当机体需要时，便可分解成葡萄糖，转化为能量。一般肝中糖原含量约100...
...性； 红细胞 系统为阴性， 巨核细胞 及 血小板 呈阳性； 单核细胞 可呈阴生，亦可呈阳性。 临床意义 1、增加：急性与 慢性淋巴细胞性白血病 ， 淋巴肉瘤 ， 何杰金氏病 ，红血病， 红白血病 ，地中海性 贫血 ， 缺铁性贫血 ， 再生障碍性贫血 ， 化脓 性 感染 等。 2、减低：急性和 慢性粒细胞性白血病 ， 绿色瘤 等。 怎样看化验单专题 专题主页 ...
尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，属先天性糖脂代谢性疾病。表现为血清粘蛋白（SM）累积量升高。
提示 ：本条目的主题不是 糖酵解 、 糖原生成 或 糖异生 。 糖原 葡萄糖 葡萄糖-6-磷酸 糖原分解 是指由糖原分解成为 葡萄糖-1-磷酸 （G-1-P）及 葡萄糖 的过程，即 糖原 支链的 异化作用 。此反应的 化学 实质是链最末端的葡萄糖 残基 被 磷酸化 ，进而以单体葡萄糖形式脱离糖原链。在生物体内，这个反应通过糖原磷酸化 酶催化 。 [1] 反应...
糖原贮积症 是少见的一组相关的 常染色体隐性 遗传病 ，患者不能正常 代谢 糖原 。因此糖原（一种 淀粉 ）大量累积。 最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞珀病），通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、 肌肉 、 神经 及 心脏 ，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如 婴儿 般软弱且进行性 无力 ，有 呼吸 及 吞咽困难 。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁...
...ed spot)、失明， 黄疸 伴肝 脾大 。 贫血 、恶液质，多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现 细小黄色瘤状皮疹 有 耳聋 。神经鞘磷脂累积量为正常的20～60倍，酶活性为正常的5～10%，最低<1%。 2.非神经型(β型或内脏型) 婴幼儿或儿童期发开门见山，病程进展慢， 肝脾肿大 突出。智力正常，无神经系症状。可活至成人。SM累积量为正常的3～20倍，...
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