NFI基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含59个外显，编码2818个氨基酸，组成32kD的神经纤维素蛋白，分布在神经元。NFI基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和 脑膜瘤 。
1.多见于青年人， 生长缓慢 。 2.边界不清，质地柔软，松弛下垂，颜 面部畸形 ，不可压缩。 3.瘤体内可扪及念珠状或丛状 结节 。 4.皮肤散在 色素斑 。 5.多发性者可有家族史。 6.可有家族史。
鉴别 应与 结节性硬化 、 脊髓空洞症 、骨 纤维结构不良 综合征局部软组织蔓状 血管瘤 鉴别。
（一）病因：源于神经外胚叶性肿瘤，是分化较低的 神经鞘瘤 的一种，可以单独出现，也可以为Recklin Chausen氏病全身症状的一部分，如为后者常伴有皮肤 咖啡 牛奶 色素斑 （cafeau-lait-pigmentation），是一种先天畸形，具有家族性，患者年龄较轻，病程发展缓慢。 （二）病理：此瘤多无被膜,即使有也不完整,肿瘤内有神经组织的各种成分...
神经纤维瘤 （冯雷克林豪森病）是一种遗传性疾病，表现为在皮肤和身体其他部位出现许多柔软的肉质的异常神经组织增生。 神经纤维瘤是从许旺细胞和其他周围神经的支持细胞（位于脑和脊髓外面）生长的肿瘤，通常于青春期后出现，在皮下可扪及小包块。 【症状】 约1/3的神经纤维瘤患者没有症状，常于常规体格检查时由医生扪及邻近神经的皮下包块而诊断。另有1/3患者是在化妆时发现...
...儿童、少年期。好发于躯干，为圆锥形、半球形或有蒂的柔软结节，肤色、淡红或棕褐色，大小数目不一，触之柔软如疝样，无任何自觉症状。 （2） 浅表神经丛的神经纤维瘤表现为可推动的 珍珠 结节，可有疼痛或压痛。肿瘤在神经干内生长，致神经干弯曲、弯形，少数可致恶变。 （3） 口腔粘膜损害 少数于上腭、颊、舌或唇发生乳头状瘤样损害。 内脏损害 严重度与皮损不相关，可有智...
有 神经鞘瘤 和 神经纤维瘤 两种，前者由鞘细胞组成，后者为特殊的软纤维和神经纤维细胞组成，肿瘤可呈梭状，按压时有的出现 放射性疼痛 。需切除化验。
（一）概述 神经纤维瘤 （neurofibroma）在临床上常见为皮肤及皮下组织的一种良性肿瘤，发源于神经鞘细胞及间叶组织的神经内外衣的支持结缔组织，神经干和神经末端的任何部位都可发生。既可单发也可多发。但以多发为最常见，多发者即为神经瘤。 1．单发的神经纤维瘤凸出于皮面，皮下也可触及，呈圆形、 结节 状或呈梭形不等。质软硬兼有，多数较软，成年发病较多，儿童...
多发性 神经纤维瘤 型2（NF2）是一种听力神经上以良性肿瘤发展为特征的罕见遗传障碍疾病。此疾病还以恶性中枢神经系统肿瘤的发展为特征。 NF2基因已复制于染色体22上，所以也称为“抑制肿瘤基因“，象其它肿瘤抑制基因一样（例如P53和Rb）。NF2的正常功能是对细胞生长和分裂起制动闸作用，确信细胞不会无控制地分裂，就如它们肿瘤中控制细胞分裂一样。NF2突变削弱...
有 神经鞘瘤 和 神经纤维瘤 两种，前者由鞘细胞组成，后者为特殊的软纤维和神经纤维细胞组成，肿瘤可呈梭状，按压时有的出现 放射性疼痛 。需切除化验。
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