（一）发病原因 胚胎发育过程中某个阶段肺芽发育产生障碍导致肺不发育和肺发育不全。大多数同时并发其他发育缺陷，较常见的有气管、支气管和肺动脉的发育不全和缺如，脊椎发育异常。以及腹内脏器经过胸腹膜疝入胸膜腔，这些畸形都是与肺争夺胸膜腔空间的。 先天性膈疝 的婴儿50%～80%死于肺功能衰竭，主要是由于 先天性肺发育不全 。 （二）发病机制 肺不发育或肺发育不全可...
小儿软骨发育不全（achondroplasty）是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。
（一）发病原因 软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为 死胎 或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。 在第2代发病见于最小的男孩，父母正常。这是由于基因的新的突变所致。至第3代，夫妻均为软骨不全，所以有2个...
...热 等。怀孕期母亲所患 风疹 、 毒血症 等也可使在此期间形成的牙釉质不全。 1、全身疾病：母体在妊娠期患风疹、毒血症、婴儿期患 高热 疾病（ 肺炎 、麻疹、腥红热、 白喉 等）。可根据发生的位推算出病变时期。 2、 营养不良 、 佝偻病 、维生素A、C、D及钙缺乏，以免遗传因素。 3、乳牙根尖周感染：任何继承恒牙都可能由于乳牙根尖周感染而导致釉质发育不全。
先天性支气管发育不全有多种类型，常见先天性支气管闭锁(congenital bronchial atresia)，气管软化(tracheomalacia)和气管支气管巨大症(tracheobronchialmealy)，多表现有不同程度的狭窄和阻塞。
先天性卵巢发育不全 ，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性 闭经 、颈蹼、 肘外翻 等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。 本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。1959...
软骨外胚层发育不全 综合征 又称Ellis-van Creveld 先天畸形 综合征、先天性软骨 钙化 障碍 心脏病 综合征、 软骨 外胚层发育异常综合征等，为 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，由于 外胚层 基因突变 或者环境影响致使 分化 偏离正常而导致的 长骨 生长板 增殖 缺陷。患者出生时即出现 侏儒 外观，表现为 短肢型侏儒 ，可有有先天性心脏病和 生...
肺动脉发育不全(pulmonary artery agenesis，PAA)为较少见的先天性畸形，包括多种类型，如肺动脉主干缺如，右或左肺动脉近端缺如，左肺动脉异常起源和肺动脉缩窄等。常伴有其他心 血管畸形 ，如法洛四联症。
46-XY单纯 性腺发育不全 综合征 (simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状 性腺 ，没有除性腺外的躯体异常，其 核型 为46-XY。只有性腺发育不全而无 Turner综合征 的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类...
（一）发病原因 本病是由于胚胎时期肾供血不足或其他原因，引起一部分后肾胚基失去正常发育，只有一部分发展为正常功能的肾单位。其集合系统缩小，输尿管及肾血管细小但无阻塞。 （二）发病机制 肾脏外形呈幼稚型，有胚胎性分叶，较正常肾小一半以上，重30～100g。肾盏短粗，数目减少，肾盂狭小，肾排泄功能差，对侧肾大多正常或有代偿性肥大。
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