小儿先天性卵巢发育不全 又称 Turner综合征 (Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育， 原发性闭经 、身材矮小、 颈蹼 、 肘外翻 等，其 性腺 呈 纤维 条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的 性染色体病 (sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的 染色体 完全单体的 遗传性疾病 ...
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter 综合征 (Klinefetter syndrome)，是一种 发病率 较高的 性染色体 疾病 ，在 染色体 鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者 体细胞 内呈女性 X染色质 ，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体 核型 为47，X...
单侧肾发育不全者，可无临床症状。当有并发症，如 高血压 、感染、结石等，常可表现相应的临床表现。约有半数患此症的儿童有患侧腰部疼痛或高血压而被怀疑为肾源性作检查时才被发现。由于肾动脉的变异，患者并发的高血压症常对降压药物反应不佳，且发展迅速，在1～2年内可出现 视力障碍 ，甚至失明。此症也可以是双侧的，但两侧肾脏的大小可有差异。这类患儿常有肾功能不全的表现，...
先天性主动脉瓣上狭窄 临床表现 为⑴ 升主动脉根部环状缩窄 ⑵ 主动脉瓣上膈膜型狭窄 (3) 长段升主动脉发育不全 。 主动脉瓣 上狭窄在先天性 主动脉 出口狭窄中最为少见，约占5～10%。男女性 发病率 相近。瓣上狭窄病例可伴有智力发育迟钝。狭窄病变位于 冠状动脉 开口的上方。主动脉瓣上狭窄病变以局限型较为多见，约占90%。 长段升主动脉发育不全的原因 本...
1.临床类型 根据眼外肌纤维化的程度和眼外肌受累情况，本病可分为5种类型： (1)先天性 固定性斜视 ：系水平肌的先天性纤维化，发生于内直肌时呈严重内斜，发生于外直肌时呈严重外斜。文献报道以内斜为多。 (2)广泛性眼外肌 纤维化综合征 ：纤维化发生在同侧眼2条以上眼外肌或包括提上睑肌。 (3)先天性下直肌纤维化。 (4)先天性上直肌纤维化。 (5)伴 眼球内...
西医治疗 目前，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估 人类 生长激素对这类患儿的作用。到现在为止，一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高，然而，还不知道这些治疗措施是否能显着提高他们成年的最终高度。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会可能有许多并发症。这类手术通...
本病应与先天性眼外肌全 麻痹 和 慢性进行性眼外肌麻痹 相鉴别。 1.先天性眼外肌全麻痹(congenital total ophthalmoplegia) 为双眼的4条垂直肌及2条水平肌完全麻痹，同时伴有提上睑肌麻痹。因此表现为双眼 上睑下垂 ，眼球固定在中央，不能向任何方向转动，瞳孔对光反应正常，有一定的视力。本病可为单眼受累，也可以双眼患病，可能为隐性...
西医治疗 无明显临床症状的肺发育不全可以不做任何治疗，有反复 咯血 或 肺部感染 ，甚至发育迟缓，且合并有残余肺有支气管或 血管畸形 者，须行肺叶或全肺切除，但全肺切除要非常慎重，必须确定健侧肺功能完全正常，否则会致残，甚至死亡。手术时要特别注意解剖变异，切勿损伤周围脏器。如合并心脏或大血管发育异常，术前充分评估，必要时手术中同时进行矫正。 以上内容仅供参考...
反复出现的呼吸道感染是就诊主因。单侧肺发育不全患者常有轻微 呼吸困难 ，体力及耐力较差，部分患者可因来自体循环的侧支循环而 咯血 ，合并呼吸道感染的有呼吸困难加重、 发绀 、呼吸音粗，生长发育迟缓。伴有心脏、骨骼或其他脏器畸形的，可有相应的症状。 患者的胸廓常无畸形，双侧对称或近乎对称，患侧呼吸运动弱， 呼吸音减弱 或消失，叩诊可以是实音或是过轻音，无特异性...
（一）发病原因 胚胎发育过程中某个阶段肺芽发育产生障碍导致肺不发育和肺发育不全。大多数同时并发其他发育缺陷，较常见的有气管、支气管和肺动脉的发育不全和缺如，脊椎发育异常。以及腹内脏器经过胸腹膜疝入胸膜腔，这些畸形都是与肺争夺胸膜腔空间的。 先天性膈疝 的婴儿50%～80%死于肺功能衰竭，主要是由于 先天性肺发育不全 。 （二）发病机制 肺不发育或肺发育不全可...
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