己糖激酶缺乏症 (hexokinase deficiency, HKD)是 常染色体隐性遗传 疾病 。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无 亲缘关系 家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。 己糖激酶缺乏症的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 HK为一分子量108kD的单体，是 葡萄糖 无氧 糖酵解...
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腺苷脱氨酶缺乏症 Aadenosine deaminase deficiency (ADA) 定义：一种严重的 免疫缺陷 症， 腺苷 脱氨酶的缺乏可使T 淋巴细胞 因 代谢 产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致 婴儿 出生几个月后死亡。 腺苷脱氨酶（ADA） 基因 位于20q13-qter，编码一条含363个 氨基酸残基 的...
腺苷脱氨酶缺乏症 Aadenosine deaminase deficiency (ADA) 定义：一种严重的 免疫缺陷 症， 腺苷 脱氨酶的缺乏可使T 淋巴细胞 因 代谢 产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致 婴儿 出生几个月后死亡。 腺苷脱氨酶（ADA） 基因 位于20q13-qter，编码一条含363个 氨基酸残基 的...
铜缺乏 症 综合征 又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即 毛发 灰质 营养不良 (trichopolio dystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样 头发 综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair sy...
...状腺球蛋白 、胃壁细胞、 平滑肌 、 胶原 和食物抗原的抗体。抗 牛血清 蛋白 抗体的阳性率也增高，如采用牛 抗血清 检测IgA会掩盖IgA缺乏。因此，宜改用其他抗血清（如兔）进行测定，比较可靠。 治疗措施 多数不需治疗。如有呼吸道感染、胃肠道症状、过敏反应和 自身免疫疾病 应进行相应处理。γ球蛋白制剂仅含微量IgA，故不能选择性地替代IgA；另外，IgA由...
...。 维生素B6广泛分布于动物、植物食品中。特别以瘦肉、肝、蔬菜和所有粮食含量最多，应鼓励多吃，婴儿喂养应及早添加副食品。故而严重的维生素B6缺乏比较罕见，几乎所有的食物均含有维生素B6。在19世纪时， 糙皮病 （pellagra）除发现因 烟碱酸 缺乏引起外，在1926年有发现另一种维生素在饲料中缺乏时，也会引起小鼠诱发糙皮病，后来此物质在1934年并定名为...
维生素B缺乏 （1） 维生素B2 缺乏 口角炎 ：双侧口角湿白 糜烂 或 溃疡 ，并见有横形裂沟，可向粘膜和 皮肤 延伸1cm左右，其上覆盖黄 痂 ，影响张口、说话、进食。 唇炎 ：唇微肿，唇红干燥， 脱屑 、 皲裂 ，或剥脱糜烂、疼痛、有灼热感。 舌炎 ：早期舌有干燥感、灼热感或刺痛，然后 舌体 肿大，呈鲜红色（品红）， 菌状乳头 肿胀 、 充血 。接着先...
维生素B缺乏 （1） 维生素B2 缺乏 口角炎 ：双侧口角湿白 糜烂 或 溃疡 ，并见有横形裂沟，可向粘膜和 皮肤 延伸1cm左右，其上覆盖黄 痂 ，影响张口、说话、进食。 唇炎 ：唇微肿，唇红干燥， 脱屑 、 皲裂 ，或剥脱糜烂、疼痛、有灼热感。 舌炎 ：早期舌有干燥感、灼热感或刺痛，然后 舌体 肿大，呈鲜红色（品红）， 菌状乳头 肿胀 、 充血 。接着先...
中文名： 丙酮酸激酶缺乏症 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶缺乏症-概述 丙酮 酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种 红细胞 酶病。现已证实PK缺乏症是由PK 基因 异常所致，主要是PK基因 点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致 溶血 的因...
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