诊断 1.在海拔3500m以上发病，于久住高原的平原移居者和少数高原世居者亦可发生。临床症状以 头痛 ， 头晕 ， 疲乏 无力 ，感觉异常， 失眠 或 嗜睡 ， 发绀 等。 2.血红蛋白>200g/L，血细胞比容>65%和红细胞数>6.5×1012/L。 3.有显着的 肺动脉高压 和极度 右室肥厚 征象，包括超声心动图检查，右室流出道>33mm，右室舒张末期...
家族性高脂 血症 患者， 胆固醇 和 甘油三酯 水平很高，又称为高 脂蛋白血症 ，患者体内的 脂质 代谢 和清除系统受到干扰。 高脂蛋白血症 5种主要类型的 血脂 构成和危险倾向都各不相同。 Ⅰ型 高脂蛋白血症 （家族性 高乳糜微粒血症 ）是一种罕见的 遗传病 ，出生时就已存在，患者清除血中 乳糜微粒 的能力受到损害。Ⅰ型高脂蛋白血症在儿童和年轻患者中常有反...
（一）发病原因 混合型RTA是兼上述两型Ⅰ、Ⅱ型RTA的临床特征并存，故发病原因也兼有Ⅰ、Ⅱ型RTA的特征。 1.原发性疾病 散发的和遗传的。 2.继发性遗传性疾病 骨质石化症， 神经性耳聋 ，碳酸酐酶B缺乏或功能减低，丙酮酸羟化酶缺乏，遗传性果糖耐量下降，胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。 3.药物和中毒 两性霉素B、锂、甲苯。 4.钙代谢异...
高脂血症属于中医痰证、眩晕、心悸、胸痹等病证的范畴。西医以眩晕、胸闷或仅有空腹时血浆脂质(甘油三酯和胆固醇)升高等为临床特征。本病外因为久食膏粱厚味和肥甘之品，内因为老年衰弱或先天不足造成肾的阴阳失调，或脾胃虚弱造成水湿痰饮郁阻。下面介绍几款有助于防治高脂血症的药膳。 大枣 、冰糖同煮为粥食用。（曹东义）
混合性卟啉病(variegated porphyria)，又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。
...头痛，头晕，感觉异常，记忆力减退，睡眠紊乱包括失眠或 嗜睡 ， 食欲不振 ， 运动耐力降低 等。 2.体征 由于显著的 红细胞增多 和 低氧血症 ，病人的面部、口唇、鼻尖、耳朵、手指(趾)显著发绀，甚至呈暗红或黑色。个别人可有杵状指。血压正常或较低，舒张压轻度增高，脉压变小。心率轻度增快，但一般不超过100次/min。右胸骨缘心尖搏动增强。检眼镜见动脉迂曲，...
高脂血症 （hyperlipidemia）是指血中脂类浓度升高。血浆中主要脂类有总胆固醇即游离胆固醇和胆固醇酯、甘油三酯。当其中一种或几种脂类升高均称为高脂血症。 高脂血症中90%以上是 高脂蛋白血症 。测定血浆胆固醇和甘油三酯浓度即可诊断高脂蛋白血症。最主要的例外是LDL增加伴随HDL降低，对这种个体所测定血浆胆固醇和甘油三酯水平均无法解释这一现象。 NI...
...效也将被无严格节制饮食所降低。长期坚持饮食疗法可使血脂下降10%甚至20%，轻度血脂异常者，不一定要服药也可能使血脂降至合适水平。 高胆固醇血症治疗的目标不仅要使血总胆固醇至少降低5.7毫摩尔/升(如有则应低于4.7毫摩尔/升)以下,而且要通过控制饮食中的胆固醇和饱和脂肪酸含量的摄入,以有利于心血管病的其他危险因素如、等的及时防治，并增加心血管的保护因素。 ...
本病很少在青春期前发病，临床症状出现常在青春期后至30岁前，症状的轻重很不一致。男女均可发病，女性患者常有急性发作史，可能与体内激素变化或经常服药有关，男性患者皮肤损害往往更常见，可能因为更多暴露于日光有关。临床症状与 急性间歇性卟啉病 相似。主要的表现为皮肤表现为光敏性 皮炎 ， 皮肤脆性增加 ，损伤后，出现浅表糜烂和水疱，常 继发感染 ，愈合很慢，愈合后...
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