多发生于 不动纤毛综合征 ，不动纤毛综合征时， 纤毛 的结构异常，如动力臂缺失、轮幅缺陷、微小管排列异常等，可以引起 呼吸道 纤毛 麻痹 ，纤毛粘液传输 功能障碍 ，造成全身纤毛都不能运动，而形成慢性复发性 化脓 性肺部 炎症 ， 鼻窦炎 、 中耳炎 和 男性不育 。 纤毛结构缺陷的原因 纤毛 超微结构 异常表现有20余种,以 动力蛋白臂 缺陷为主，还有 微...
...化 。先天性溶酶体病是由于 染色体 上某些 基因 发生 突变 ，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类 代谢 性 遗传病 。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使 细胞 中相应的 底物 无法降解而贮存，堆积在 次级溶酶体 中，造成细胞 代谢障碍 ，故又称溶酶体贮 积病 。 粘多糖贮积病 是一组由于 溶酶体酶缺陷 造成的 酸性粘多糖 分子 (氨基 葡聚糖 )不能降解，导致...
体象障碍 又称为体象 畸形 症，在国外有人称其为丑形幻想症、畸形恐惧症、美丽 强迫症 等。体象障碍是指：个体在客观上躯体外表并不存在缺陷，或者有极其轻微的缺陷，但其主观想象具有奇特的丑陋而产生的极为痛苦的心理 疾病 。 体象障碍的原因 青少年产生 体象障碍 的原因：一方面是由于过多地把注意力投向自己的形体，另一方面是由于性知识的欠缺。对青春发育期存在的种种个...
缺陷心理学 (psychology of the handicapped)，研究身心发展中有严重 残疾 或障碍，包括盲、聋、哑、伤残、 畸形 、 智力落后 等人的特殊心理活动规律和特点的 医学心理学 分支。西方多称作残疾 心理学 。 人类早就注意到身心发展异常，特别是感觉器官和智力异常对人类生存的影响。随着社会进步，从18世纪开始，人们注意到对缺陷儿童的特殊...
...家习惯的省略用语。历史上对LD曾有过多种定义。LD自1963年作为一个新名词问世以来，至今已经有40年的历史。到目前为止，可查阅到的与 学习障碍 有关的术语及其定义已达90种以上。 国际上界定标准 概述 国际学术界最早的界定是美国教育 心理学 家科克（S.Kirk）于1963年提出的学习障碍概念。他认为学习障碍是指儿童在语言、说话、阅读和社会交往技能方面的 ...
本病指一组兼有 抗体 免疫缺陷和 细胞免疫 缺陷的 临床表现 的 疾病 。又可分为 严重联合免疫缺陷病 和部分性 联合免疫缺陷病 ，病情严重程度变化较大。 联合免疫缺陷病的病因 (一)发病原因 联合免疫缺陷病 的病因，有的是先天致畸因素引起的，如 骨髓 多能 造血干细胞 发育不全;有的为 常染色体 或伴性 染色体 隐性 遗传 所致，如SCID、Wiskott...
由于 淋巴样干细胞 先天性 分化 异常， 婴儿 生后缺乏 T细胞 和 B细胞 ，故使 体液免疫 和 细胞免疫 均发生缺陷。 重症联合免疫缺陷 (severe combined immunodificiency,SCID)可分为X-性联遗传型、 常染色体隐性遗传 型和散发型。属于 联合免疫缺陷病 的重型。 重症联合免疫缺陷的病因 (一)发病原因 本病为多 基因...
吞噬功能缺陷病 ，包括 慢性肉芽肿病 和Chediak-Higashi 综合征 。吞噬功能缺陷将导致机体对 病原微生物 的 易感性 增高，常发生各种 化脓 菌 感染 及 条件致病菌 的感染。 原发性 吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。 吞噬功能缺陷病的病因 (一)发病原因 吞噬细胞 的功能不足的病因，多为 遗传性疾病 。如CGD主要是伴性型...
抗体免疫缺陷病 包括一组 疾病 ，特征为 抗体 生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有 血清免疫 球蛋白的减少或缺乏。 抗体免疫缺陷病的病因 (一)发病原因 体液免疫 缺陷病包括，Bruton 免疫球蛋白缺乏 症，可变异型免疫球蛋白缺乏症，选择性IgA缺乏，选择性IgM缺乏。 1.Bruton免疫球蛋白缺乏症 又称先天性免疫球蛋白缺乏症(congenital ...
抽动障碍是一种主要发病于儿童期。原因不明。表现为发生在身体的任何部位突发、反复快速、不自主的一个部位或多个部位的 肌肉 运动抽动和发声抽动 临床表现 为各式各样的动作或运动通常头面部是首发部位出现的抽动动作可见皱眉、眨眼撅嘴、摆头点头转颈、耸肩、甩手、跺脚、踢腿等等。由于发声器官和膈肌的运动抽动而发出 清喉 声 咳嗽 声鸡鸣声、 打嗝 声等根据动作的构成和持...
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