...氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种...
...(一)发病原因 除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。 (二)发病机制 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸...
...氨基酸是构成蛋白质的基本单位。组成人体蛋白质的氨基酸有21种，除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。 见表2。 ...
...慢性肠梗阻、肠结核等均可影响烟酸的吸收。 3.疾病因素 许多致病菌如沙门菌、痢疾杆菌、金黄色葡萄球菌、肺炎球菌、百日咳杆菌等不能自制烟酸以繁殖，须从被感染人体组织中夺取烟酸，故此类患儿易并发烟酸缺乏病。 4.药物 系指可干扰烟酸代谢的药物，...
...西医治疗 因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。 1.饮食控制 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿病：应给予低蛋氨酸饮食。 （2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者：应给予高蛋白饮食，补充烟酰胺；但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。...
...吡哆酸，并与其他的非磷酸化形式从尿排出。 磷酸吡哆醛PLP在氨基酸代谢中是100多种酶的辅酶，包括转氨酶、脱羧酶、消旋酶和脱水酶。这些酶在蛋白质代谢中起重要作用，因此其需要量与代谢的氨基酸总量有关。PLP也是丝氨酸羟甲基转氨酸的辅酶，参与一碳...
...氨基酸是构成蛋白质的基本单位。组成人体蛋白质的氨基酸有21种，除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。 见表2。...
...（一）发病原因 遗传学研究表明，本病呈常染色体隐性遗传。 （二）发病机制 脂蛋白肾小球病的发病机制尚未完全阐明，多数认为与脂质代谢异常有关。现已知道，脂代谢异常会促发肾小球损伤；而肾小球病变也会影响到脂质代谢。许多全身性疾病（包括罕见的...
...双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。...
...已经形成的髓鞘，除了个别成分(如三磷酸肌醇磷脂)有较高的更新率外，其他磷脂和胆固醇等的更新率均甚低。三、谷氨酸的代谢与功能脑的游离氨基酸组成与血浆有很明显的差别，这是由于血脑屏障的特点和脑本身氨基酸代谢特点造成的。脑和血浆中某些游离氨基酸的...
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