...真两性畸形,特别是核型为46,XX者,多倾向改造为女性较好。因为:①真两性畸形患者的卵巢组织切片,大多能观察到原始卵泡,50%有排卵现象,而双侧睾丸曲细精管有精子发生者仅占1.2%;②真两性畸形患者中70%乳腺发育良好,24.5%发育较差,...
...血液病常用的检查包括:血常规、血细胞形态学检查、白细胞分类、骨髓细胞分析、血细胞化学染色、染色体核型检查、免疫学检查、骨髓病理活检、相关酶学检查等等。...
...患者染色体核型为正常男性型(46,XY),性腺为功能正常的睾丸。外生殖器为正常女性型,大阴唇发育差,盲袋阴道,2/3的患者无子宫和输卵管,其余1/3只存留遗迹。附睾和输精管一般缺如,少见的例子可有发育不全的沃尔夫管衍化器官。睾丸位于大阴唇...
...(一)发病原因 大多数儿童NHL的发病机制不明。患者的免疫淋巴祖细胞无控制地增生,失去进一步分化的能力而在宿主体内逐渐积累而引起NHL。有证据表明NHL是克隆性增生引起的,在NHL患者的恶性肿瘤细胞中可以看到克隆性的染色体核型异常。 在...
...盆腔囊肿的症状的认识,大家一定要把握,只有把握了盆腔囊肿的症状,才能够结合这种个特点进行积极的诊断,接下来我们就对盆腔囊肿的症状做详细的分析,看看怎么才能够正确治疗盆腔囊肿。 幼女及绝经后妇女出现盆腔包块多为卵巢恶性肿瘤;青春期少女的包块...
...本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。...
...1.原发性性腺功能减退 常见的引起原发性性腺功能减退的原因,是与47,XXY核型有关的输精管发育不良,这种核型通过母体(少数是父体)非分离性减数分裂获得一条额外的X染色体。临床特征在第261节性染色体异常中讨论。青春发育以前,大多数患者的...
...、巨人综合征 又称Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS),是以新生儿巨大畸形、巨舌、内脏肥大伴低血糖为特征的遗传性疾病。1963年由Beckwith等描述。患儿除出生巨大...
...细菌(Bacterium)是属于原核型细胞的一种单胞生物,形体微小,结构简单。无成形细胞核、也无核仁和核膜,除核蛋白体外无其他细胞器。在适宜的条件下其相对稳定的形态与结构。一般将细菌染色后用光学显微镜观察,可识别各种细菌的形态特点,而其...
...无胡须腋毛和阴毛见于Klinefelter综合征。又称先天性睾丸发育不全症或者克氏综合症。典型的核型是47,XXY.表型特征有睾丸发育不全。身材修长,乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布,阴茎及睾丸均小。严重者伴有...
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