...数目异常和结构畸变，如染色体多于或少于23对，染色体断裂后导致缺失、倒位、重复和易位等畸变。主要检查唐氏综合征患儿和双亲、精神发育迟滞伴体态异常患者、多次流产的妇女及其丈夫，曾生过先天畸形病儿的双亲等。 (2)基因诊断：主要用于单基因遗传病...
...雌性激素有拮抗雄激素作用。 3.染色体异常 在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。 4.基因突变 发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因，性别决定基因，5α-还原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP...
...有：1．造血系统以中性粒细胞为主的白细胞降低和淋巴细胞绝对值减少。单核、嗜酸、嗜碱粒细胞则表现增高。2．外周血淋巴细胞染色体畸变率和微核率明显增高。3．恶性肿瘤发病率增高，其中白血病的发病率增高较为明显。4．子女遗传性疾病和先天性畸形的总...
...染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 预后 不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。...
...畸变：人类淋巴细胞染色体对辐射较敏感，仅为0.05Gy的剂量照射后，早期就可见到畸变增多，其畸变率随剂量增加而增高，而畸变可以长期存在。例如在一次钴源事故中受到0.05～0.1Gy小剂量照射者，照后10年作血细胞检查，仍见畸变率增高。畸变...
...据新出版的《自然》杂志报道，由华盛顿大学医学院威尔逊领导的科学家小组已成功破译了人体7号染色体。这是人体23对染色体中迄今揭示出的最大的结构。 7号染色体同目前所研究的包括囊状纤维化、遗传性耳聋和癌症等多种人类疾病有关。它包含1.53亿个...
... ①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。 ②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力，但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高。...
...inv（16）（p13;q22）：见于AML-M4Eo。染色体倒位的结果产生了CBFβ/MYHl1（平滑肌肌球蛋白重链基因）融合基因。 G.涉及MLL基因的染色体畸变：MLL基因位于11q23，又称为ALL1、HRX、Hrtx1基因，具有...
...细胞有丝分裂时的嗜碱性丝状或杆状的小体,位于细胞核中,被认为是基因之所在,由一条或一条以上紧密结合的染色单体构成并作为一个功能单位,而且在任何一种动植物中其数目是相对恒定的 chromosome 国语辞典 動植物細胞核內由去氧核糖核酸和...
...Down综合征（Down's syndrome）也称21三体综合征（trisome 21 syndrome）和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例...
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