...IgM低下、淋巴细胞功能低下。染色体的异常在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时，可见染色体断裂频率高，呈回肘式断裂，亦有单纯断裂，此现象称为“染色体脆弱综合征”。本病征还有恶性肿瘤倾向，约六分之一患者可发生原发恶性肿瘤，其中半数为急性淋巴细胞...
...巴氏小体)。X染色体失活的理论解释了某些现象，例如，额外的常染色体常常引起明显的异常，相比之下，额外的X染色体几乎不引起发育障碍，因为无论一个人有几条X染色体，都只有一条有活性，其余的X染色体均失活。具有三条X染色体的女性(X三体征)，在体格和...
...活动性震颤)，病情发展后也可在休息时发生。震颤发生于上肢最明显，尤以头部震颤常见，头部的节律性运动为其特点，可合并肌无力和肌强直。 ③良性或特发性家族性震颤。该型震颤属常染色体显性遗传病。常在20岁以后发病，患病率随年龄增加。姿势性震颤是本病...
...是一种常染色体隐性遗传性疾病，因胰胆管合流异常而引起的各种胆道及胰腺疾患已引起临床重视，但对分类意见不一。1985年宫野武等提出便于临床应用的新分类法，可分为：Ⅰ型（长共同管型），又可分为：Ⅰa型——囊状扩张型，相当于先天性胆总管扩张（...
...，进而导致卵巢合成甾体激素发生异常，最终造成慢性无排卵的出现。 3、卵巢局部的分泌调控机制发生了异常。大多数的学者认为患有多囊卵巢综合症的女性朋友，她们的卵泡内有的一些物质，进而就会干扰颗粒细胞的敏感性，让其选择优势的卵泡受到影响，进而引发...
...各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，...
...号染色体异常，即inv(7)(p15，q32)，inv(9)(p11，q13)。当时，由于CF基因尚未定位，未考虑到其与囊性纤维化的关系。现在知道，CFTR基因恰好定位于7q31。此例染色体臂间倒位可能破坏了7号染色体上与其相邻的CFTR...
...1、遗传因素 据许多调查资料表明，抽动障碍与遗传因素有关，双生子同病率也比较高，抽动障碍患儿的一二级亲属中患抽动症。Tourette综合征以及其他精神疾病较正常人群多见。一般认为遗传方式可能是常染色体显性遗传或多基因遗传。 2、神经系列化...
...深入研究染色体的异常和人类基因定位创造了条件。显带染色体模式图和命名：为了例于交流，1971年召开的巴黎会议曾制订了一幅显带染色体模式图并对命名作了详细的规定（图2－4）。由图可见，每条染色体仍以数字编号并分为短臂（p）和长臂(q)，每条臂又...
...癌症是必需的。在一个正常细胞变成一个癌细胞的过程中，最根本的是它的DNA发生了变化。细胞基因物质的变化常常难以测定，但有时候一个特定的染色体形状或大小的变化代表某一特定的癌症。例如，一种叫费城染色体的异常染色体在80％的慢性髓细胞白血病的病人...
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