...诊断 猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外，细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断，但由于难以精确定位，往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断，此时应采用FISH技术做进一步的精确定位，以明确缺失...
... 有三大特征：Q-T间期延长、晕厥发作及耳聋。伴有先天性耳聋者又称Jervell-Lange-Neilsen综合征，是常染色体隐性遗传；无耳聋者又称Romano-Ward综合征，是常染色体显性遗传。...
...好多大人都觉得青春期的孩子特别难琢磨，刚才还兴高采烈呢，怎样一会儿就“晴转多云”，甚至电闪雷鸣，暴雨倾盆了呢？确实，情绪的强烈和不稳定，正是处在青春发育期的少男少女普遍存在的现象。这并不是故意的，也不是有“病”或者“犯神经”，而是青春期的...
...小儿“CATCH”22综合征,小儿DiGeorge综合征,小儿迪乔治综合征,小儿甲状旁腺-胸腺发育不全综合征,小儿胸腺不发育,小儿胸腺发育不良 迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各...
...病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或...
...（一）发病原因 猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5 号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。 从理论上...
...瑞典生育研究所实验室主任伯加姆对７００名男子的精子进行了研究分析，发现不育男子的精子中，染色体受损的精子占２０％到３０％，而正常男子的这一比例只有５％。伯加姆据此提出，确定男子精子染色体受损情况有助于诊断男子不育症，从而为无法自然生育的...
...发育不良(thymic alymphoplasia)，但不伴甲状旁腺机能不全，属常染色体隐性遗传病，部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代途径的酶缺乏。属于原发性联合免疫缺陷病。...
...原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症 吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠...
...特定基因发生体细胞突变引起的，这种突变虽然不是遗传得来的，但却发生在遗传物质。道德列举一些事实说明肿瘤发生中的遗传因素，然后再介绍瘤细胞的染色体和基因异常以及肿瘤发生的遗传机理。第一节 肿瘤发生中的遗传因素四、染色体不稳定综合征有一些隐性...
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