胼胝体发育不良大多数为散发性，原因不明。其临床症状、体症与其合并的其他脑畸形有关，因为先天性 胼胝 体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。在成人患者中，用复杂的心理测定检查方法，可发现两半球问的资讯传递有轻微障碍。胼胝体发育不良可以单独存在，甚至不产生任何症状，但这种情形非常罕见。 绝大多数罹患此症的孩子都多多少少会有些外观的异常，如头太大或太小、下巴小、眼...
西医学普遍认为乳房由乳腺和脂肪组成，其中脂肪占90%，所以胸部扁平者主要由于乳腺发育不良、胸部脂肪缺乏或产后哺乳造成乳房下垂导致乳房部位脂肪丢失所致。“因此西医丰胸主要是促使乳腺以及腺泡发育增大，促使脂肪在胸部堆积和恢复乳房部位皮肤的弹性。” 但从中医学角度分析，身材圆润、乳房充分发育则与脏腑、经络、气血等有密切关系，其中受肝、脾胃、肾经等影响最深。“如果自...
如何在婴儿阶段早期发觉或诊断 临床观察下列异常，父母或照顾婴儿者可察觉单侧完全脱臼或半脱臼的情形： (1)两下肢长短不一，且患侧下肢活动力较差。 (2)一侧(患肢)髋关节较不易向外展开。 (3)两侧大腿内侧、鼠蹊部、会阴部或臀部之皮肤皱褶不对称。 (4)一侧(患侧)的大腿粗隆向上外凸起。 医护人员可利用下列理学检查项目评估诊断： (1)髋关节不稳定的可向外脱...
骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi's disease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或点状骨骺发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾， 关节强直 ，...
有汗性外胚叶发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia)是以 甲营养不良 、毛发缺陷和掌跖角化为特征的遗传性综合征。 为常染色体显性基因遗传。 【诊断】 1．出汗功能正常，主要为角化障碍，其毛发、甲及 牙齿 发育不良，掌跖呈弥漫性角化。 2．组织病理示头皮内毛囊及 皮脂 腺稀少，仅残留少数毛发，汗腺无异常。 【治疗】 无特殊疗法。
可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发 大疱性表皮松解 症。
因患侧嘴角降肌发育不良，哭泣时下嘴唇不能向下运动，致使下唇不对称地被牵拉到健侧。不哭泣时两侧下唇对称，面容正常。20%以上的病例伴有口周器官，如软腭闭锁、 唇裂 、下颌及耳发育不良等。颅面部及四肢骨骼畸形、肾缺失、智力障碍亦有报道。 心血管损害：5%～10%的病例伴有心 血管畸形 ，以 室间隔缺损 为常见，此外可见法洛四联症、 房间隔缺损 、大动脉转位、 三...
由于性 染色体异常 ，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性 闭经 ，是 人类 惟一能生存的单体综合征。
对于性腺发育不全的诊断，除染色体及全身体格检查外，妇科及B超检查内生殖器情况。必要时可行腹腔镜和(或)病理检查以明确诊断。治疗时根据外阴形状，通过手术切除一种性腺。在靠激素诱导发育成男或女性。通过治疗少部分可以生育。
...昔芬(tamoxifen)：是目前认为最优秀的抗非促性腺激素依赖性性早熟的药物，该药能与雌二醇竞争雌激素受体，使雌激素耗竭。用此治疗后，青春发育减慢，线性生长下降，当中枢性青春期发育时，给予GnRH类似物治疗，生长速度及骨骼成熟维持稳定。用量为10～20mg，2次/d。 (二)预后 本病的预后，主要取决于合并内分泌的异常。骨 纤维结构不良 所造成的骨畸形严重...
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