...青少年型或1型肾囊肿(髓质囊肿，nph1)是一种常染色体隐性遗传的囊肿性肾脏疾病，是20岁以前的青少年终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。由于近66%髓质囊肿病患者是因大片段的纯合子nphp1基因缺失引起，因此，分子遗传学检查可准确诊断...
...正常新排出的尿液多呈淡黄色，这是因为其中含有少量尿色素所致。尿液的颜色异常可由生理性和病理性的原因所引起。病理性尿液颜色改变，可出现在许多疾病中，通过尿液颜色的观察，可对某些疾病提供一些重要的线索，以利于疾病的发现和诊断，并对治疗情况做出...
... 血尿:可见于尿路感染、肾脏实质性疾病、尿路肿瘤。 尿中泡沫增多:常见于尿中溶质成分增多，如蛋白尿。尿有氨味常见于尿路感染，有水果的芳香味可见于糖尿病酮症酸中毒。 尿色异常:多种疾病或药物、食物会导致尿液色泽的变化。如利福平可引起...
...1.呼吸性酸中毒合并代谢性酸中毒 表现为PaCO2，明显升高以及HCO3-显著下降。由于二者比值明显上升导致严重酸中毒。常见原因如下： 在心脏骤停、严重肺水肿时最典型。水杨酸中毒加上镇静剂过度使用以及原有肺部疾病基础上发生败血症或肾功能...
...舌根、口底的肿瘤，颌下脓肿，先天性小下颌或下颌后缩等。 （6）其他疾病：病理性肥胖、肢端肥大症、甲状腺功能低下、颈部巨大肿瘤等。 2.中枢性睡眠呼吸暂停 老年人或婴儿睡眠时观察到周期性低通气，可视为中枢的原因。正常成年人在快动眼睡眠时相或在...
...检出。（二）培养大多数病菌的形态与染色并无特征，因此需用培养方法来分离与鉴定细菌。虽然这一方法需要的时间较长，但比较可靠。此外，只有通过这一方法才能获得细菌的纯培养，可用于做药敏试验或毒力试验。应根据不同细菌需要的营养、生长条件（如厌氧或CO...
...条红色反应线 ·无效：试纸无红色反应线出现，或仅在检测区出现一条反应线，表明测试失败或测试纸失效。 试纸在10分钟后显示的结果无临床意义。另外，不同厂家的怀孕试纸可能有所不同，具体的使用方法最好还是参照使用说明书。 测量基础体温：通过测量...
...一种新型丙肝病毒分片断抗体检测试剂盒（蛋白芯片）日前获得国家食品药品监管局颁发的新药证书。由上海裕隆生物科技有限公司及曲阜裕隆生物科技有限公司研发的该试剂盒，采用先进的蛋白芯片膜处理技术等先进手段，能够同时检测血清或血浆中4种丙型肝炎病毒...
...香港学者利用荧光原位杂交(fish)技术，通过检测母体血液中的胎儿dna，从而确定胎儿是否患21三体。 westport，11月21日(路透社医学新闻)香港中文大学的leo l. m. poon博士及同事分析了3例21三体胎儿和7例正常...
...全俄动物保护研究所和俄科学院生物有机化学研究所的专家，共同开发出了用人工抗体和特殊的酶检测的新方法。 疯牛病是一种由普里昂蛋白质变异而引发的海绵状脑病。食用疯牛的肉和脑髓便有可能导致人脑中正常的普里昂蛋白质发生变异，最终使人患新型克雅氏症...
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