...1943)最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系。Lubs(1969)发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点,证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43~200个,患者超过200个,多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白...
...新加坡科学家发现一种用合成蛋白质阻止癌细胞扩散来治疗癌症的新方法。 报道说,科学家发现了癌细胞复制和扩散的基因信息,并据此发明了一种合成蛋白质片断,用来阻止癌细胞基因信息的传递,进而抑制癌细胞的复制和扩散。 研究人员说,传统的化学疗法和...
...染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosome aberration syndrome )是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于...
...概述 什么是近视呢?首先要了解什么叫正视眼。眼球在没有任何调节的状态下,来自无限远的平行光线(5米以外的光线当作平行光线)经过眼的屈光系统,能在视网膜上形成清晰的焦点,称为正视眼,见图1。如果由于某种原因使得无限远的平行光线进入眼球后形成...
...碱基对和1150个蛋白质编码基因,目前排序工作已完成了99%。该研究小组发现,大量的染色体排序是重复的,重复的片断已在与“威廉姆斯-波仁”症候群有关的染色体区域被发现。 因实施“人类基因组计划”而获得的7号染色体排序数据,目前已被存放到可...
...记者调查发现,许多看近视的青少年都有这样的疑惑。卫生部近视眼重点实验室主任褚仁远教授表示,该实验室日前对近视眼青少年进行了一项调查,结果发现,近视眼的最大成因并不在于传统所认为的眼睛离书本太近,而是错误的握笔姿势。 褚仁远告诉记者,传统观点...
...近视眼有遗传因素。专家发现在有家族史的100例儿童中,67%是在10岁以前发病的。我们从诊治的上千份病历统计中观察到:儿童在5-10岁发生近视、散光的,他们的父母一方或双方多有近视、弱视、散光等眼病。近视的父母要在孩子5岁以后每半年检查一...
...66亿个碱基对进行了测序和分析,现已发现2190个基因结构,其中1557个为功能基因,约占人类基因总数的6%,从中还识别出约130个可导致人类某些疾病的基因。英国科学家的报告发表在23日提前出版的《自然》杂志上。 6号染色体上包括了导致...
...孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或...
...高度近视则认为是常染色体隐性遗传引起的。即父母双方均为高度近视(注意:这里指的是高度近视!)患者,其子女患高度近视的发生率是100%如果双亲中一方为高度近视,另一方是基因携带者(无近视表现),则子女高度近视的预期发生率是50%;如果双方均无...
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