...本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通...
...本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，预防应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、...
...MCN可分为原发性和继发性两类，原发性病因未明，起病可能与感染及变态反应等因素有关，现多认为是由异常T-淋巴细胞克隆介导的一种与免疫反应有关的疾病。继发性的发病可能与抗原和人类主要组织相容性复合体有关，患者常为特异性高敏体质如过敏性鼻炎、...
...被后天环境影响着。环境条件既对遗传性疾病有诱发作用。同样也可以有牵制作用，甚至阻止作用。这就提供了人类有改变遗传病在后天发生的可能，这是当前临床遗传学的肩任。遗传性疾病分为两类（一）染色体病由于染色体畸变所致的遗传性疾患，称为染色体病。发生...
...Schwarz M及其同事研究了原代人类肾小球系膜细胞（HMC）中趋化因子受体的表达以及细胞对趋化因子的反应性。这些趋化因子包括单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）和白介素（IL）-8。 研究人员发现，Th细胞因子干扰素-γ（IFNγ）可诱导...
...培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。遗传性血管神经性水肿应做到早期准确诊断，及早...
...（一）发病原因本病分为原发性、继发性和遗传性三类。 1.原发性 可由急性肾炎迁延不愈，炎症进展，终于进入慢性肾炎阶段。部分患者无明显急性肾炎表现，症状隐匿，但炎症缓慢进展，若干年后成为慢性肾炎。 2.继发性 可继发于全身性疾病，如过敏性...
...遗传性粪卟啉症 遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。...
...美国和瑞典研究人员使用一种新型脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）比较技术发现，人类基因组中广泛存在着大段ＤＮＡ的缺失或增加现象。这一现象对人类遗传多样性和癌症等疾病的发生有重要意义。 携带人体遗传信息的ＤＮＡ由４个不同的碱基组合而成。不同人基因组之间...
...，另有8人“可能”感染该致命疾病。委员会表示，今年上半年的克雅二氏症感染个案共有14宗，有“明显”的上升趋势。...
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