...病因未明 。可能为遗传疾病。认为是植物神经系统的中枢性或周围性损害，引起单侧面部组织的营养障碍，单侧面部组织全部萎缩，其中皮下脂肪组织和结缔组织萎缩较明显。15%伴有大脑半球萎缩，可能是同侧、对侧或双侧性的。...
...隐性遗传疾病。神经症状可表现为前庭性共济失调，无痉挛性麻痹。（三）Rud氏综合征 为有小脑性共济失调、慢性周围性神经炎、色素性视网膜炎等症状的常染色体遗传疾病。屡有鱼鳞癣，脑脊液呈细胞蛋白分离现象。...
...重视遗传病咨询工作，本病属性联隐性遗传疾病，主要见于男孩，必要时可终止妊娠。 预后 本病征大多在10岁左右因反复感染、出血而夭折，本病征患儿易发生淋巴网状细胞系统恶性肿瘤，是死亡的重要原因。骨髓移植可望免疫机构重建而免于夭折。...
...杭廷顿病性痴呆,亨廷顿氏病性痴呆 亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。...
...痴呆表现为智力衰退和行为及人格的改变。老年性痴呆是一种家族遗传疾病，还与中毒、病毒感染有关。继发性痴呆多与动脉硬化、酒精中毒、内分泌代谢障碍、颅内肿瘤等疾病有关。我国此病在60岁以上老年人中患病率为238人/10万人口。其临床表现为：①...
...痴呆表现为智力衰退和行为及人格的改变。老年性痴呆是一种家族遗传疾病，还与中毒、病毒感染有关。继发性痴呆多与动脉硬化、酒精中毒、内分泌代谢障碍、颅内肿瘤等疾病有关。我国此病在60岁以上老年人中患病率为238人/10万人口。其临床表现为：①...
...斑秃的出现并不是孤立的，往往有其他疾病相伴随。 （1）甲病变：病变程度可与脱发程度呈正比。 （2）遗传过敏性疾病：常伴有过敏性鼻炎、遗传过敏性皮炎、哮喘和寻麻疹等。 （3）自身免疫性疾病：包括白癜风、溃疡性结肠炎、恶性贫血、系统性红斑狼疮...
...移植杂志上的一项研究表明，对于Alagille综合征（AGS）患者，活体部分肝移植（LRLT）可显著改善其预后。 京都大学附属医院的Kasahara M博士指出，AGS是一种常染色体显性遗传疾病，主要临床表现为慢性胆汁淤积、先天性、特殊...
...家庭性地中海热 家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和1个或多个炎症表现，如腹膜炎、关节炎、胸膜炎...
...发生遗传病，足见遗传病对人类的威胁是比较大的。据研究，越来越多的疾病在病因学方面与遗传有关，或者部分地与遗传有关，如肺癌即是。遗传疾病给人们带来的灾难是巨大的。由于遗传性疾病发病率逐渐增多，医学遗传学正在崛起。医学遗传学是遗传与医学相结合的...
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