...睾丸消失综合征,胚胎睾丸退化综合征,无睾畸形,先天性睾丸缺如,先天性无睾症 无睾症又称先天性睾丸缺如，患儿出生时单侧或双侧单纯性无睾丸，外生殖器表现为男性，性染色体无异常。临床上较少见，分为单侧和双侧睾丸缺如两类。无睾症应该区别于诸如精索...
...患者无角膜后胚胎环但有本综合征的其他眼部和全身异常者。患者除角膜周边部改变外，其他部位均透明，偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼，年龄较大，特别是做过内眼手术者，角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-...
...(一)发病原因 赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。 (二)发病机制 本病为自主神经系统先天性异常，患儿...
...事物的个数 number;amount 衡量事物的标准 standard 无拨啥数目,晚得来!——《海上花列传》 国语辞典 通過單位標示所表現出來的具體數量概念。 老殘遊記．第十六回：「如蒙委員代為昭雪，七千、八千俱可，六千五百兩的數目卻...
...米芬、左旋多巴等药物。 减低：见于雌激素或孕酮治疗、继发性性腺功能减退、希恩综合征（又称席汉综合征）、晚期垂体功能低下，以及摄人口服避孕药、性激素等药物。 特别说明：Turner综合征，一种性染色体只有一条X染色体的遗传病。(正常男性的...
...2.治疗方法 X综合征无特殊的治疗。常用的抗心绞痛药物如硝酸酯、钙拮抗药及β受体阻滞药等都可用于本病的治疗，但疗效不恒定。对一些病人可使症状减轻或缓解，但对另一些病人则可能疗效不显著。β受体阻滞药和钙拮抗药均可有效地减少胸部不适的数目，而...
...血症、先天性果糖不耐受和酪氨酸血症的检查，因为可实行特殊的饮食疗法。还应该考虑α1-抗胰蛋白酶缺乏、囊性纤维增生症和新生儿铁贮存异常性疾病。当考虑Alagille或Zellweger综合征时，特殊的体格特点有助于诊断。除非胆管自发性穿孔，肝外...
...综合征患者是正常，但它们的功能可能存在着异常。也有人报道显示CD8 是减低的。CD8 中有抑制功能的T细胞数目减少，造成B细胞大量增殖。CD5 B标记的淋巴细胞在于燥综合征中增高达30%～40%(正常人仅为15%～25%)，这种细胞属分化...
...X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 阴毛缺失有时可发生于一些器质性疾病，如垂体前叶功能减退、甲状腺功能减退、睾丸女性化综合征等。但患者除阴毛稀少外，应该还伴有...
...本综合征目前已知有皮肤、骨骼、眼、神经、生殖等6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。 1.皮肤改变 为在儿童期或青春期在暴露或非暴露区皮肤出现多发性痣样基底细胞癌或皮肤多发性良性...
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