先天性环状束带又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band),亦称狭窄环综合征(constriction band syndrome)或Streeter畸形,属肢体软组织环形缺陷畸形。
先天性髋关节脱位 是小儿比较最常见的先天性畸形之一,以后脱位为多见,出生时即已存在,病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉,导致 关节松弛 ,半脱位或脱位。有时可合并有其它畸形,如 先天性斜颈 、 脑积水 、脑脊膜膨出,其它关节先天性脱位或挛缩等。
先天性血管萎缩性皮肤异色症(congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又称Rothmund-Thomson综合征。其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、 毛细血管扩张 ,伴有 先天性白内障 。
本病的治疗手术是根本措施。在预防上主要是尽量做到早期发现,早期诊断,早期治疗。对伴 羊水过多 的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。若见新生儿唾液过多须经常吸引,应高度警惕本病的可能。此时切忌行所谓“诊断性喂食”,而应行食管插管检查,以避免 肺炎 发生及尽早明确诊断。 在作食管造影时切忌应用钡剂以免...
先天性巨结肠的诊断和治疗近年来有了很大进步,患儿若能得到早期诊断早期手术治疗,术后近期远期效果较满意。但高,有些患儿术后大便次数多或失禁,则需较长时间进行排便训练。
先天性椎体畸形系胚胎时期,椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。
本病为先天性疾病,无有效预防措施,早诊断早治疗是本病的防治关键。 另外,家长及时发现也是预防本病进一步产生危害的有效措施,鉴别要点:由于 脊柱侧凸 病人不痛不痒,毫无症状,若家长不太留意,常常难早期发现。有以下几个方法可帮助早期发现: 一是洗澡时注意小孩背部是否对称、是否有局部隆起,如有怀疑,可让小孩向前弯腰,保持膝部伸直,自己站在小孩对侧,如有不对称,则应...
疾病 名称 : 先天性喉裂 药物疗法 :手术 缝合 基本概述 喉发育不良,有一 裂隙 存在,名为先天性喉裂,多发生于喉后部。 喉裂 的程度不同,轻者仅在两侧 杓状软骨 间有一裂,重者则整个喉后部,甚至 气管 上端都完全裂开。其发生原因尚不明确。 诊断方法 诊断较困难,特别是在伴有其他 畸形 如 腭裂 、 气管食管瘘 时,不易想到喉裂的存在。所以对有喉鸣、 吞...
先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展,目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗,预后较前有明显的改观。
本病产前诊断可行羊水或绒毛膜、绒毛组织活检,检测CTG重复序列,但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌 营养不良 。 预后 本病尚无根治疗法。一些先天性肌强直患者可不用药物治疗,常显遗传病人在病程中通常无明显加重。常隐遗传者可缓慢加重,并可伴有一过性肌 无力 。
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