...嘌呤(A与G之间的相互替代)、嘧啶替代嘧啶(C与T之间的替代)称为转换(transition)；嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤则称为颠换(transvertion)。2.缺失(deletion) 指DNA链上一个或一段核苷酸的消失。3.插入(...
...，但无FⅧ：Ag的大片段基因缺失的患者更易产生抗FⅧ抗体。 插入是FⅧ基因缺陷中另一种突变类型。部分人类L1序列插入FⅧ基因可引起血友病。L1序列是一广泛存在于人类基因组中的较长的重复序列，与反转录病毒反转录酶的DNA相似，由于能在基因组中...
...以达到修复受区缺失的组织，重建功能与外形的目的。目前，显微外科技术已广泛应用于外科的各个领域。...
...），临床表现越严重。一般而言，散发性患者往往比家族性患者发病更早，短片段更短。 虽然4q35短片段与FSHD的关系已明确，但精确的基因定位或这种缺陷影响的基因还未明确，缺失与疾病的确切关系至今未明。一种假说认为，由于异染色质的缺失，导致...
...)，临床表现越严重。一般而言，散发性患者往往比家族性患者发病更早，短片段更短。虽然4q35短片段与FSHD的关系已明确，但精确的基因定位或这种缺陷影响的基因还未明确，缺失与疾病的确切关系至今未明。一种假说认为，由于异染色质的缺失，导致染色体...
...具体情况而决定。 乳房再造是乳腺癌手术后，对乳房的缺失进行修补的一种措施。在谈到效果达认为，全乳再造所达到的效果，除与医生的技术水平有关外，还和患者个人的身体条件有很大关系。一般来说，体型适中、行横切口乳癌改良根治术后的患者容易得到较好的...
...而T细胞性肿瘤的组织形态可表现为多形性，在诊断阳性细胞是肿瘤性成为反应性T细胞会发生困难。由于T细胞性淋巴瘤有异常免疫表型，常缺失或不表达某一种T细胞亚群抗原，可用来鉴别肿瘤性与反应性T细胞亚群，但有时也不可能完全达到理想的诊断目的。二、B...
...16、p53、nm23基因突变及其与肿瘤发生、发展及转移的关系；应用比较基因组杂交方法，分析并证实了19、17、16和1号染色体的全部或部分缺失或重排为人类胃癌的特异性改变；将与肺癌发生相关的基因定位在两个相对较小的染色体区域内，在这两个...
...缺损与瞳孔膜存留2．瞳孔膜存留 若覆盖在晶状体前面的瞳孔膜在出生前吸收不完全，致使在晶状体前方保留着残存的结缔组织网，称瞳孔膜存留（persistent pupillary membrane）（图26－4），出生后可随年龄增长而逐渐吸收。若...
...)。近年分子生物学研究发现多数LDD肿瘤细胞中的10号染色体上的PTEN/MMAC1抑癌基因的5号外显子有缺失，这恰好与Cowden综合征病人中的发现相类同。为此已有人提出本病实际上为斑痣性错构瘤病的一种类型。 胚胎期发育不良性神经上皮肿瘤...
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