...染色体上微细变化以致对染色体疾病的认识都不断深化。染色体脆性部位与脆性X综合征的研究开辟了细胞遗传学的新领域。荧光原位杂交（FISH）使细胞遗传学获得了新的应用方向。通过细胞遗传学与分子遗传学的结合，现在已能用显微切割（...
...宫颈白斑是子宫颈阴道部出现的一种灰白色不透明的斑块状病变，随着对宫颈癌前病变和早期癌的深入研究及阴道镜的广泛应用，人们发现子宫颈癌的发生与宫颈白斑有一定的相关性，因此，逐渐引起了人们的重视。 了解一点： 你不知道的白斑 白斑是一种...
...并不低，并且人体从头到足都可以发生遗传病，足见遗传病对人类的威胁是比较大的。据研究，越来越多的疾病在病因学方面与遗传有关，或者部分地与遗传有关，如肺癌即是。遗传疾病给人们带来的灾难是巨大的。由于遗传性疾病发病率逐渐增多，医学遗传学正在崛起。...
...杂交，形成杂交体，再用呈色反应显示。此方法用于疾病的诊断，称为分子杂交基因诊断。此法开始用于遗传性疾病的诊断如血红蛋白病的诊断、先天性遗传病的产前诊断。近来，已发展为诊断外源性病原体如病毒、细菌、原虫等的方法；内源性病变基因研究如癌基因检测...
...遗传性肥胖症主要指遗传物质(染色体、 DNA)发生改变而导致的肥胖，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。...
...本病为遗传性疾病，目前主要的预防措施是加强产前检查，减少患儿的出生。...
...（一）发病原因 1863年描述的Friedreich共济失调（FRDA）是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调。最基本的临床表现为青少年起病（青春期到25岁之间），进行性步态和肢体共济失调、腱反射缺失、跖反射伸性反应。其他常见特征为构音...
...本病还需与下列疾病进行鉴别： 1.CMT1型 两者致病基因相同，电生理检查均有神经传导速度减慢，且CMT1的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构，因此临床易混淆。CMT1患者有弓型足、脊柱侧弯以及鹤腿样改变多见。 2.卡压性周围神经病 两者...
...遗传性疾病系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚：预防患病个体出生，并发症状发生，检出携带者等预防措施，以减少遗传病的发病率，促进胎儿和新生儿正常生长发育。（一）避免...
...分先天性和后天性。(1)先天性多在出生前后即已存在，小部分在出生后逐渐形成，多为遗传性疾病，有内生性与外生性两类，内生性者与胎儿发育障碍有关，外生性者是母体或胎儿的全身病变对晶状体造成损害所致。先天性白内障分为前极白内障、后极白内障、绕核...
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