染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和 智力低下 ，同时也是导致 流产 与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有 染色体异常 。现今已知的染色体病超过100种，...
同源染色体 是在 二倍体 生物 细胞 中，形态、结构基本相同的 染色体 ，并在 减数 第一次分裂 (参考 减数分裂 )的 四分体 时期中彼此 联会 （若是 三倍体 及其他奇数倍体生物细胞，联会时会发生紊乱），最后分开到不同的 生殖细胞 （即 精子 、 卵细胞 ）的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 简介 研究对象 同源染色体 同源染色...
常染色体显性 小脑性共济失调 （autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、 橄榄 核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干 共济失调 、 构音障碍 、辨距不良、意向 震颤 等单纯小脑症状，也可见 不自主运动 、...
染色体臂 chromosome arm 其核 细胞 中 染色体 上的结构名称。细胞分裂中期时，每条染色体含有两条 染色单体 ，互称为 姊妹染色单体 。两条单体在 着丝粒 处互相连接，该处缩窄，故又称为主 缢痕 。从着丝粒到染色体两端之间的部分称为染色体臂，如果着丝粒不在染色体的中央，则可区分为长臂(q）和 短臂 (p）。两臂的长度对于 鉴别染色 体是重要的。...
（一）发病原因 本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因（FRDA）定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间。FA病人的GAA扩展数目可达200～900，与正常人的重复数目无重叠。GAA重复次数与起病年龄呈负相关。起病3～20岁者，重复数为800～9...
若断裂发生于 染色体 的二个末端，那么断裂下来的两个断片彼此可以粘合成无着丝粒碎片，而带着丝粒的部分可通过两断端的粘合形成 环状染色体 。不带 着丝粒 的碎片往往消失，而带着丝粒的部分能继续进行 有丝分裂 。如慢性粒细胞 白血病 患者向急性方向转化时，常可见到环状染色体。 （1） 原核生物 如 大肠杆菌 等的染色体呈环形，称环状染色体； （2） 真核 类生...
若断裂发生于 染色体 的二个末端，那么断裂下来的两个断片彼此可以粘合成无着丝粒碎片，而带着丝粒的部分可通过两断端的粘合形成 环状染色体 。不带 着丝粒 的碎片往往消失，而带着丝粒的部分能继续进行 有丝分裂 。如慢性粒细胞 白血病 患者向急性方向转化时，常可见到环状染色体。 （1） 原核生物 如 大肠杆菌 等的染色体呈环形，称环状染色体； （2） 真核 类生...
染色体显带 是将 染色体 经过一定程序的处理,并用特定的染料 染色 后,使染色体在其长轴上显示出一个个明暗交替或深浅不同的 横纹 ,这样的横纹就叫做染色体的带。 20世纪60年代末出现的 染色体显带技术 ,为染色体的研究提供了更有效的方法。染色体的 显带 技术分为两大类:一类为整条染色体的显带技术,如Q带和G带另一类为染色体局部的显带技术,如J带和C带。 1...
又称 染色体 分裂后期延滞，在细胞 有丝分裂 过程中，某一方面 染色单体 未与 纺锤丝 相连，不能移向两极参与新 细胞 的形成；或者在移向两极时行动迟缓，滞留在细 胞质 中，造成该条染色体的丢失而形成 亚二倍体 ， 染色体丢失 也是 嵌合体 形成的一种方式。
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