X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）是由于 人类 B细胞系列发育障碍引起的 原发性免疫缺陷病 ，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
... 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ，从而中止妊娠，防止患儿的出生。本症是一种相对罕见的疾病，但早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。
...儿童5～6岁时才出现病症。 常见症状为反复发生严重的 细菌感染 ，如 肺炎 、支气管炎、中耳炎、 鼻窦炎 、脓皮病、 脑膜炎 、胃肠炎及 败血症 等。多数合并关节炎，尤其是大关节炎。肺部反复发生的感染若不能得到及时和有效的治疗时，可转为慢性 支气管扩张 症，致病菌常为化脓菌如流感杆菌、肺炎双球菌、 葡萄 球菌及链球菌等。因病 人血 中缺乏抗体，不能进行免疫治...
先天性全丙种球蛋白低下血症是先天性的隐性性染色体遗传病，只有男孩患病。孕前咨询专家，有目的的筛选后代性别，避免男性的出生，可达到预防的效果。
...婴儿在生后1个月直肠黏膜就有大量浆细胞，患者则缺少浆细胞。 鉴别 根据临床表现和实验室结果，不难对XLA做出诊断。但应与其他原因引起的低丙种球蛋白血症相鉴别。在2岁内者应与婴儿暂时性低丙种球蛋白血症相鉴别，后者的血液循环中B淋巴细胞数是正常的，疾病本身具有自限性，多在2岁后逐渐恢复正常。在儿童期发病的患者需与常见变异型 免疫缺陷 病鉴别，后者可累及两性，血液...
...陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ，从而中止妊娠，防止患儿的出生。近年在我国各地陆续出现X-连锁无丙种球蛋白血症散发病例，及早准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。
先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性，又名Bruton。
诊断 临床反复严重感染的特点，加之血清IgM增高和IgG、IgA降低，以及外周血象的相应改变等可确诊。 鉴别 与非X-连锁高IgM血症鉴别，其临床表现与XHIM相似，但遗传特征不同，为常染色体隐性或显性遗传方式。
血清球蛋白 由人体单核- 吞噬细胞 系统合成， 球蛋白 中以r-球蛋白为主（占 血清蛋白 9%-18%），正常人体 白蛋白 /球蛋白（A/G）为1.5-2.5：1，球蛋白增高可见于： 1（最主要的）： 慢性炎症 和 感染 其他： 2： 慢性肝病 ： 肝硬化 ， 慢性活动性肝炎 ， 自身免疫 性 肝炎 ， 酒精性肝炎 3：M 蛋白血症 ： 骨髓瘤 ， 淋巴瘤 ...
（一）发病原因 很长一段时间里，人们认为HIM是B细胞内源性缺陷导致的免疫球蛋白转换障碍，直到1983年才认识到T细胞缺陷，不能向B细胞提供有效的辅助信息与HIM的发病有密切关系。1991年使用单克隆技术，发现XHIM是T细胞不能表达CD40L所致。CD40L，基因位于Xq26.3～27，长13kb，由5个外显子和参插其间的4个内含子组成，其表达产物CD40...
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