诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。 须注意单纯 血尿 酸增高不能作为诊断依据，须与其他 精神发育迟滞 、慢性肾病并发脑病等鉴别。
...释试验均减退。③纯水清除率测定异常。④核素肾图，肾扫描及闪烁照相亦有助于了解肾功能。四、其它检查泌尿系X线平片或造影，肾穿刺活检，有助于病因诊断。诊断根据慢性肾脏病史，有关临床表现及尿、血生化检查，可确诊。肾功能异常程度可根据肾小球滤过率(GFR)、 血尿 素氮(BUN)及血肌酐(cr)水平分为三期：一、肾功能不全代偿期GFR介于50-70ml/min之间，...
高钠血症 早期突出的症状是口渴，重症患者由于 脑细胞脱水 而主要表现神经系统的症状如烦躁、 嗜睡 、健反射亢进，肌张力增高，后期出现 抽搐 、 惊厥 、 昏迷 。 轻度 低钾血症 患者常无明显的临床症征，可出现全身软弱 无力 ，肢体软瘫，胆反射减弱或消失，严重者有呼吸肌 麻痹 及 心功能障碍 m心律紊乱， 心脏扩大 ，甚至 心脏停搏 入。 低钙血症 ：血清钙...
高钠血症 早期突出的症状是口渴，重症患者由于 脑细胞脱水 而主要表现神经系统的症状如烦躁、 嗜睡 、健反射亢进，肌张力增高，后期出现 抽搐 、 惊厥 、 昏迷 。 高钾血症 ：血清钾高于5.5mmol / L。早期可出现肌 无力 ，严重者腹反射消失，肌肉 麻痹 ，甚至呼吸肌也麻痹。循环系统早期脉率缓慢，严重者 心律失常 ，甚至 心室纤颤 导致 心脏停搏 。 ...
高钠血症 早期突出的症状是口渴，重症患者由于 脑细胞脱水 而主要表现神经系统的症状如烦躁、 嗜睡 、健反射亢进，肌张力增高，后期出现 抽搐 、 惊厥 、 昏迷 。 高钾血症 ：血清钾高于5.5mmol / L。早期可出现肌 无力 ，严重者腹反射消失，肌肉 麻痹 ，甚至呼吸肌也麻痹。循环系统早期脉率缓慢，严重者 心律失常 ，甚至 心室纤颤 导致 心脏停搏 。 ...
低蛋白血症需要做如下鉴别。 ①蛋白摄入不足或吸收不良。各种原因引起的 食欲不振 及 厌食 ，如严重的心、肺、肝、肾脏疾患， 胃肠道淤血 ,脑部病变;消化道梗阻,摄食困难如食道癌、 胃癌 ; 慢性胰腺炎 、胆道疾患、胃肠吻合术所致的 吸收不良综合征 。 ②蛋白质合成障碍。各种原因的肝损害使肝脏蛋白合成能力减低，血浆蛋白质合成减少。 ③长期大量蛋白质丢失。消化道...
由于本病表现多样化，有时症状不甚典型，尚须考虑以下鉴别诊断： (一) 类风湿性关节炎 多见于青、中年女性，好发于手指小关节和腕、膝、踝、骶髂和脊柱等关节，表现为游走性对称性多关节炎，可引起关节僵硬畸形，在慢性病变基础上反复急性发作，易和 痛风 混淆，但 血尿 酸不高，类风湿因子多数阳性，X线示关节面粗糙，关节间隙狭窄，甚至关节面融合，与痛风性骨质缺损有明显不...
诊断 临床表现特点骨疼、骨骼畸形，实验室检查 碱性磷酸酶增高 ，而钙、磷正常，及X线检查骨骼改变特点可助诊断。 鉴别 主要与Pagets病鉴别，Pagets病又称 变形性骨炎 ，主要在成人多见。为常染色体显性遗传病，常有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高。主要鉴别点是Pagets病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见。...
...疗不敏感。 六、胰岛素拒抗综合征和黑色素棘皮瘤：为一种脂岛素受体缺陷性疾病(A/B型)，可出现类似于PCOS症状体征。其显著特征是，高胰岛素血症和颈、腋部黑色素棘皮瘤。 七、 高催乳素血症 ： 闭经 、 溢乳 、不孕、PRL和DHEAS升高，男性化症候不明显，卵巢正常。 根据临床表现，尤其是月经稀发，闭经或功能失调性 子宫出血 者，加上某些男性化特征则应考虑...
对某些较重的病例，应与 多发性骨髓瘤 、慢性淋巴细胞的血病及 淋巴瘤 鉴别。
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