各种先天性异常,先天性心血管异常，感染， 肠梗阻 等。
...乏力 ， 体重减轻 等。病情常缓重交替出现。感染、日晒、药物、 精神创伤 、手术等均可诱发或加重。 二、皮肤和粘膜 皮疹常见，约40%患者有面部典型 红斑 称为蝶形红斑。急性期有 水肿 、色鲜红，略有 毛细血管扩张 及磷片状 脱屑 ，严重者出现水疱、 溃疡 、 皮肤萎缩和色素沉着 。手掌大小鱼际、 指端及指(趾)甲周红斑 ，身体皮肤暴露部位有 斑丘疹 、 紫...
胃肠道 息肉病 综合征 是以多发性息肉病，大部分伴有 肠道 外表现的 疾病 。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无 遗传 倾向及其不同的遗传方式和 息肉 的大体与 组织学 表现而分类。一般可分为 腺瘤 性与 错构瘤 性息肉病综合征两大类。 色素沉着息肉综合征 属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病，错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的...
血管 -骨肥大 综合征 (angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征，肥大性 血管扩张 症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、 痣 - 静脉曲张 骨肥大、血管- 骨质增生 症、 皮肤 脊髓 血管瘤等。 本病征以 血管瘤 并 骨及软组织肥大 为特征...
本病由Gianotti于1955年首先报道，1957年Crosti又作了报道，故此病又称Gianotti-Crosti 综合征 。主要特征为肢端 红斑 性 丘疹 、 浅表淋巴结肿大 、无 黄疸型肝炎 。本病又称小儿无痒性肢端 皮炎 。 小儿丘疹性肢皮炎综合征的病因 (一)发病原因 由 表面抗原 为ayw亚型的 乙型肝炎病毒 引起。 (二)发病机制 只有通过 ...
小儿基底细胞痣综合征 (basal cell nevus syndrome)的临床包括有 皮肤 、牙、 骨骼 、眼、 神经 、 生殖 6个主要器官系统，约有38种异常，其中以 基底细胞癌 、 颌骨囊肿 、 手掌 或足底 角化不良 和骨骼异常最多见。小儿基底细胞痣综合征为 常染色体 显性遗传性 疾病 ，累及多种器官。 小儿基底细胞痣综合征的病因 (一)发病原因...
眼-耳— 脊椎 综合征 (oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、 脊柱畸形 为主要临床 症状 的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩其 临床表现 较复杂约10%的病例 智力迟钝 ，而大多数病例只显示部分 体征 。 该病征又称Goldenhar综合征、下颌 面骨 发育不全— 眼...
(一)发病原因 本病征病因未明，多为常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病。病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性 脱髓 鞘，引起严重 脑萎 缩，底节和小脑有 钙化 和铁的凝结。可见星状细胞广泛增生、苍白球有色素沉着、 视神经萎缩 等病理改变。本病征患儿 过早衰老 与胸腺激素的含量明显减少有关。患儿易感染可能系IgA含量减少或
低氯性 氮质血症 综合征 (hypochloremic azotemia syndrome)，又名Blum综合征、Blum-van Caulaerlt综合征，肾 缺氧 综合征、肾前 性功能 衰竭 综合病征、肾前性 尿毒症 等。 急性肾功能衰竭 是一种常见的临床综合征，有广义和狭义之分。狭义的急性肾功能衰竭是指急性的 肾小管坏死 ，而广义的急性肾功能衰竭则是指...
迪格奥尔格综合征 (DGS)与 染色体 22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床 疾病 的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22 综合征 ，意思为由于22q11缺失所致的 心脏 缺损(Cardiac)，面部异常(Abnormal)， 胸腺发育不全 (Thymic)，上颚 畸形 (Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)。 小儿迪格奥尔格...
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