软骨 营养障碍 -血管瘤综合征（Maffucci syndrome）即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病（multiple enchondromatosis）、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤（chondrodysplasia ...
多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征、 肾性糖尿 性侏儒合并 低血磷 性佝偻病、骨质软化-肾性 糖尿 -氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-T...
...低分子肾小管性 蛋白尿 。 5.血钙正常， 低磷血症 ， 碱性磷酸酶增高 ， 低钠血症 ， 低钾血症 。 6. 贫血 和多发畸形 先天性再生障碍性贫血 ，其特点除 全血细胞减少 外，尚有多发性先天畸形的体征，以皮肤棕色色素沉着最常见，特别在面部，鼻唇沟周围明显。其次为骨骼畸形，如拇指缺如或畸形， 小头 畸形等。亦可有肾脏、心脏等畸形。 7.代谢异常 血糖正常...
...的一个征兆。此类缺陷对早期干预的反应十分敏感，因此，如果能早些注意到，并进行跟踪调查和深入研究，则情况会好些。 父母亲应该注意到男孩克服语言障碍的能力要弱于女孩，而且男孩在言语生成能力方面也往往落后于女孩。所以，我们很容易认为，一名24个月大的男性儿童不会说话只是能力体现较晚而已。但是，这是一种错误的认识。缺少手势动作，尤其是在语言生成时缺少手势动作的现象必...
...家习惯的省略用语。历史上对LD曾有过多种定义。LD自1963年作为一个新名词问世以来，至今已经有40年的历史。到目前为止，可查阅到的与 学习障碍 有关的术语及其定义已达90种以上。 国际上界定标准 概述 国际学术界最早的界定是美国教育 心理学 家科克（S.Kirk）于1963年提出的学习障碍概念。他认为学习障碍是指儿童在语言、说话、阅读和社会交往技能方面的 ...
...叶酸是叶酸的活性形式。而四氢叶酸再参与DNA及蛋白质合成所需的前体物质的代谢过程。如果缺乏B12则以上一系列过程不能进行，出现细胞DNA合成障碍，细胞不能分裂，细胞成熟障碍。B12在体内参与的另一反应，甲基丙二酰辅酶A转变为 琥珀 酰辅酶A，可能与该病的神经系统病变有关。缺少B12时甲基丙二酰辅酶A转变为 琥珀 酰辅酶A减少，而反应底物甲基丙二酰辅酶A的堆积...
可并发 黄疸 、 紫癜 、 鼻出血 、 心脏扩大 、心功能不全、舌下 溃疡 、手足对称性麻木、 感觉障碍 、智力障碍、发育落后或智力倒退、 震颤 、 踝阵挛 等。可并发神经系统永久性损伤、运动发育落后甚至倒退等。
特殊性发育障碍 分类系统及外部资源 ICD - 10 F 80. - F 83. ICD - 9 307 ， 315 特殊性发育障碍 是一类特殊的 学习障碍 和相关的 发育障碍 。 ICD-10 分类法 第十版 国际疾病与相关健康问题统计分类 （ICD-10） 把特殊性发育障碍分为四类：特殊性 语言发育障碍 ，特殊性学习能力发育障碍，特殊性运动功能发育障碍，...
易发生 病理性骨折 ，也可发生内生 软骨瘤 和外生骨 疣 ，这些变化常导致骨骼畸形，畸形随骨骼发育而加重，常致肢体功能障碍。当 血管瘤 较大，可发生 直立性低血压 。易患恶性肿瘤，其他报道合并的恶性肿瘤有 纤维肉瘤 、 血管肉瘤 、 淋巴管瘤 、 神经胶质瘤 、卵巢 畸胎瘤 和胰腺腺癌等。
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