腺苷脱氨酶缺乏症 Aadenosine deaminase deficiency (ADA) 定义：一种严重的 免疫缺陷 症， 腺苷 脱氨酶的缺乏可使T 淋巴细胞 因 代谢 产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致 婴儿 出生几个月后死亡。 腺苷脱氨酶（ADA） 基因 位于20q13-qter，编码一条含363个 氨基酸残基 的...
锌（Zinc）为人体必需的微量元素之一，作为多种酶的组成成分广泛地参与各种代谢活动。锌缺乏可致 厌食 、矮小、性成熟障碍、免疫功能低下，皮疹及 脱发 等。 1961年Ananda S.Prasad等报告“伊朗乡村病”，有身材矮小、生殖器官发育不良、缺铁性肝 脾大 、精神不振、异食癖等症，锌治疗有良效。其后，在埃及发现类似病例。发达国家也陆续有锌营养缺乏经实验...
...皮塞与橡皮膏含锌，应避免使用。血浆（清）锌受近期饮食含锌量的影响。肝、肾疾病及急、慢性感染与应激状态皆可使血浆（清）锌下降。 发锌可为慢性锌缺乏的参考指标。因发锌受 头发 生长速度、环境污染、洗涤方法及采集部位等多种条件影响，且与血浆锌无密切相关，并非诊断锌缺乏的可靠指标。 锌参与硷性磷酸酶活性中心的形成，故血清硷性磷酸酶活性可有助于反映婴幼儿锌营养状态，缺...
...。 维生素B6广泛分布于动物、植物食品中。特别以瘦肉、肝、蔬菜和所有粮食含量最多，应鼓励多吃，婴儿喂养应及早添加副食品。故而严重的维生素B6缺乏比较罕见，几乎所有的食物均含有维生素B6。在19世纪时， 糙皮病 （pellagra）除发现因 烟碱酸 缺乏引起外，在1926年有发现另一种维生素在饲料中缺乏时，也会引起小鼠诱发糙皮病，后来此物质在1934年并定名为...
...状腺球蛋白 、胃壁细胞、 平滑肌 、 胶原 和食物抗原的抗体。抗 牛血清 蛋白 抗体的阳性率也增高，如采用牛 抗血清 检测IgA会掩盖IgA缺乏。因此，宜改用其他抗血清（如兔）进行测定，比较可靠。 治疗措施 多数不需治疗。如有呼吸道感染、胃肠道症状、过敏反应和 自身免疫疾病 应进行相应处理。γ球蛋白制剂仅含微量IgA，故不能选择性地替代IgA；另外，IgA由...
...变、慢性 尿毒症 等因低白蛋白血症所致高锌尿症，一些药物如长期应用金属螯合剂（如青霉胺等）及反复静脉滴注谷近酸盐，与锌结合自尿排出，皆可致锌缺乏。 4、遗传缺陷 如肠 病灶 肢端 皮炎 （acrodermaitis enteropathica,AE）为一种少见的常染色体隐性遗传病，因小肠吸收锌的机能缺陷，致体内含锌量减少，血浆（清）锌、红细胞锌、肌肉锌发锌及...
维生素B缺乏 （1） 维生素B2 缺乏 口角炎 ：双侧口角湿白 糜烂 或 溃疡 ，并见有横形裂沟，可向粘膜和 皮肤 延伸1cm左右，其上覆盖黄 痂 ，影响张口、说话、进食。 唇炎 ：唇微肿，唇红干燥， 脱屑 、 皲裂 ，或剥脱糜烂、疼痛、有灼热感。 舌炎 ：早期舌有干燥感、灼热感或刺痛，然后 舌体 肿大，呈鲜红色（品红）， 菌状乳头 肿胀 、 充血 。接着先...
维生素B缺乏 （1） 维生素B2 缺乏 口角炎 ：双侧口角湿白 糜烂 或 溃疡 ，并见有横形裂沟，可向粘膜和 皮肤 延伸1cm左右，其上覆盖黄 痂 ，影响张口、说话、进食。 唇炎 ：唇微肿，唇红干燥， 脱屑 、 皲裂 ，或剥脱糜烂、疼痛、有灼热感。 舌炎 ：早期舌有干燥感、灼热感或刺痛，然后 舌体 肿大，呈鲜红色（品红）， 菌状乳头 肿胀 、 充血 。接着先...
嘧啶 5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND) 红细胞 嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种 常染色体隐性遗传 并与 RNA 分解代谢 有关的酶缺乏症，是 核苷酸 代谢异常 最常见的酶缺陷 疾病 。 嘧啶5′-核苷酸缺乏症的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 P5′N是一种锌...
... 食欲不振 ，摄食量减少。含交战消化酶如羧基肽酶A的活力降低，消化能力也减弱。 2、生长发育落后 缺锌妨碍核酸和蛋白质合成并致纳食减少，影响小儿生长发育。缺锌小儿身高体重常低于正常同龄儿，严重者有侏儒症。国内外报道缺锌小儿补锌后身长体重恢复较快，缺锌可影响小儿智能发育，严重者有 精神障碍 ，补锌皆有效。 3、青春期性发育迟缓 如男性生殖器睾丸与阴茎过小，睾丸...
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