迪格奥尔格综合征 (DGS)与 染色体 22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床 疾病 的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22 综合征 ,意思为由于22q11缺失所致的 心脏 缺损(Cardiac),面部异常(Abnormal), 胸腺发育不全 (Thymic),上颚 畸形 (Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)。 小儿迪格奥尔格...
小儿基底细胞痣综合征 (basal cell nevus syndrome)的临床包括有 皮肤 、牙、 骨骼 、眼、 神经 、 生殖 6个主要器官系统,约有38种异常,其中以 基底细胞癌 、 颌骨囊肿 、 手掌 或足底 角化不良 和骨骼异常最多见。小儿基底细胞痣综合征为 常染色体 显性遗传性 疾病 ,累及多种器官。 小儿基底细胞痣综合征的病因 (一)发病原因...
结节性硬化 综合征 即 结节性硬化症 (tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle 母斑 病、面部对称性 血管扩张 性 纤维瘤 母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等,是 神经 皮肤 综合征的一个型。...
肠吸收不良 综合征 (malabsorption syndrome)指 小肠 消化 及(或)吸收功能减退,使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内,而从粪便中排出,使患儿发生 营养缺乏 。 常为多种营养成分均有不同程度 吸收障碍 。某种营养成分吸收不良常各有其特异的 临床表现 。 小儿肠吸收不良综合征的病因 一、发病原因: 引起 吸收不良综合征 的病因...
下腔静脉阻塞综合征 (inferior vena caval obstruction syndrome) 是由于下腔静脉受邻近病变侵犯、压迫或腔内 血栓形成 等原因引起的 下腔静脉 部分或完全性阻塞,下腔静脉 血液 回流因之障碍而出现的一系列临床症候群。 随着发生阻塞部位的不同,其 临床表现 亦不相同。Budd(1846),Chiari(1899)提出了阻塞...
铜缺乏 症 综合征 又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即 毛发 灰质 营养不良 (trichopolio dystrophy),又称缺铜卷发综合征、钢丝样 头发 综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair sy...
急性呼吸窘迫综合征 (acute respiratory distress syndrome, ARDS )又名 休克肺 综合征 ,是在抢救或治疗的过程中发生以肺 微循环障碍 为主的急性呼吸窘迫和低氧血综合征。它是肺对不同情况下严重损伤时的非特异性反应,其特征是严重的进行性 呼吸衰竭 ,尽管吸入高浓度氧仍不能纠正。近年来虽由于对本征的早期诊断及 呼气末正压 ...
医学术语 透析 (dialysis):通过小分子经过 半透膜 扩散到水(或 缓冲液 )的原理,将小分子与生物大分子分开的一种分离 纯化 技术。 透析 dialysis 使体液内的成分( 溶质 或水分)通过半透膜排出体外的治疗方法。常用于急性或 慢性肾功能衰竭 、药物或其他毒物在体内蓄积的情况。常用的透析法有 血液透析 及 腹膜透析 。 血液透析 疗法 将患者...
...为 肺炎 ,在家庭和 医院 有显著的聚集现象, 病原体 为新的 冠状病毒 , WHO 也将其命名为 SARS 病毒 ,极易引起 急性呼吸窘迫综合征 ( ARDS ),因其 死亡率 高、 传染性 强, 抗生素 疗法 治疗无效,而受到医学界的密切关注。WHO于2003年3月15日将其命名公布为 严重急性呼吸综合征 (severe acute respirator...
骨髓增生异常综合征 (myelodysplastic syndromes,MDS)原名 白血病 前期,是一组源于造血干/ 祖细胞 水平产生损伤,缺乏典型的 临床表现 ,常有 贫血 ,有时 感染 或 出血 ,部分病例有 肝脾肿大 。血象示 全血细胞减少 或任何一或二系 细胞 减少。 骨髓增生 活跃,三系或二系 血细胞 有显著的病态造血,病程稍长,如不死于感染或...
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