产前诊断可经羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测予以确定。也有报告用电子显微镜直接观察不经培养的羊水细胞而做出产前诊断者，必要时终止妊娠。
诊断 1.根据临床特征 特殊面容和体征、X线片表现以及实验室检查，可以作出诊断。 2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。 鉴别 与黏多糖Ⅰ型鉴别。X线改变与Ⅰ型大致相同，二者区别是本型脊柱骨发育不良，椎体普遍变扁，前缘呈楔形，椎体上下缘不规则，间隙变宽，个别椎体发育小向后移位，引起脊椎后突或角畸形多见于胸腰椎交界处。
黏多糖病（muco polysaccharidosis，MPS）又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖 积聚 在机体不同组织，造成骨骼畸形、 智能障碍 等一系列临床症状和体征。
西医治疗 本病的最佳饮食治疗方案仍在探索中。可以在日间给予高蛋 白饮 食，夜间予以鼻饲高蛋白液体；也可采用与治疗GSD-Ⅰ相似的高淀粉饮食。经恰当的饮食治疗后，患儿血糖可以保持正常，转氨酶值下降，生长情况改善。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
西医治疗 治疗上可使用高蛋 白饮 食，少量多次。亦可以补充新缺乏的酶，进行替代治疗。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
西医治疗 本病无特殊治疗，日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作；口服 葡萄 糖和给予高蛋 白饮 食可提高运动耐量，但通常并无必要。可在运动之前口服 葡萄 糖或果糖，能暂时改善运动耐量。口服 麻黄 碱也有效。也可以其缺乏的酶行替代疗法。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
西医治疗 迄今为止，除一般支持治疗外，尚无有效治疗方法。已证实高蛋白、高脂肪、低碳水化合物饮食，胰高糖素和α-葡糖苷酶等对本病无效。对病损仅限于肝脏者，可考虑肝移植术。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
西医治疗 多数本酶缺陷患儿不需特殊治疗、预后良好；伴 低血糖 者可给予高碳水化合物饮食和少量多次喂饲。心型患儿除心脏移植术外，无有效治疗。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
西医治疗 本病迄今无满意治疗。由于通常的糖代谢途径正常，饮食控制无效。洋 地黄 虽可用于心衰，但实际未见有何效应。曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
...个月时逐渐出现肝、 脾大 ，腹部膨胀，消化道症状和体重不增等情况，并可能有肌张力低下，肌肉 消瘦 和萎缩、深 腱反射消失 等神经系症状。随着病情进展， 肝硬化 和 门脉高压 征象逐渐明显，出现 腹水 、 腹壁静脉怒张 和食管 静脉曲张 、 黄疸 等。患儿甚易并发各种感染，常在3～4岁以内死于慢性 肝功能衰竭 。 分支酶缺陷的临床表现是多种多样的，近年已有少数...
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