巨大血小板 综合征 又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的 血小板减少 ， 血小板 体积增大， 出血时间延长 ， 凝血酶原 消耗不良为特征，这是一种 常染色体隐性遗传 血小板黏附 功能缺陷性 出血 疾病 。 小儿巨大血小板综合征的病因 (一)发病原因 BSS为 染色体异常 性 疾病 ...
手-心 畸形综合征 即 心血管 -肢体 综合征 (cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、 心房 - 手指 综合征(atrio-digital syndrome)、 上肢 心血管综合病征、家族性 心脏 和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等...
小儿尖头并指趾综合征 (acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的 常染色体显性遗传病 ，发生率为1/160,000，主要表现在 颅骨 和颜面骨的异常，且伴有并指(趾) 畸形 的一组病征。又称Apert 综合征 、 尖头并指 趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。 小儿尖...
1.伴有内分泌功能紊乱者可以纠正之(如腺垂体功能低下者用靶腺激素替代，高PRL血症者可用溴隐停抑制)。注意定期复查，使补充或替代治疗的剂量处于合适水平，防止过量或不足。 2.并发 垂体瘤 要特别注意根据肿瘤的大小及性质，选择合适的治疗方案。 3.如有视力、视野改变或 脑脊液鼻漏 则需手术探查或蝶窦入路手术修补，经蝶手术的术后并发症有报道为7%，也可采取鼻腔镜
眼-脑- 肾综合征 (oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe 综合征 ，是一种罕见的隐性 遗传病 。临床上以 先天性白内障 、智能低下以及 肾小管酸中毒 为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但 症状 多出现在 婴儿期 或更晚。眼、脑、 肾病 变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。 小儿眼-脑-肾综合征的病因 ...
肥胖 通气不良 综合征 即肥胖-肺换气低下综合征(obesity-pulmonary hypoventination syndrome)，又称肥胖性 心肺功能 不全综合征(pickwickian syndrome)、 肥胖症 伴心肺功能 衰竭 、特发性 肺泡 低换气综合征、心肺-肥胖性综合征、肥胖- 呼吸困难 - 嗜睡 综合征、 发作性睡病 伴发 糖尿病 性...
迪格奥尔格综合征 (DGS)与 染色体 22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床 疾病 的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22 综合征 ，意思为由于22q11缺失所致的 心脏 缺损(Cardiac)，面部异常(Abnormal)， 胸腺发育不全 (Thymic)，上颚 畸形 (Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)。 小儿迪格奥尔格...
小儿基底细胞痣综合征 (basal cell nevus syndrome)的临床包括有 皮肤 、牙、 骨骼 、眼、 神经 、 生殖 6个主要器官系统，约有38种异常，其中以 基底细胞癌 、 颌骨囊肿 、 手掌 或足底 角化不良 和骨骼异常最多见。小儿基底细胞痣综合征为 常染色体 显性遗传性 疾病 ，累及多种器官。 小儿基底细胞痣综合征的病因 (一)发病原因...
肺出血 - 肾炎 综合征 又称抗 基膜 性 肾小球肾炎 、 Goodpasture综合征 或肺- 肾综合征 等。它是由抗基膜 抗体 导致的 肾小球 和 肺泡 壁基膜的严重损伤， 临床表现 上以快速进展性肾炎和突发性肺出血为特征，同时合并 尿毒症 和 呼吸功能衰竭 为特征的一组病征。 小儿肺出血-肾炎综合征的病因 (一)发病原因 可能是由系 病毒感染 和/或吸...
结节性硬化 综合征 即 结节性硬化症 (tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle 母斑 病、面部对称性 血管扩张 性 纤维瘤 母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等，是 神经 皮肤 综合征的一个型。...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。