葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为 红细胞 葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶 (G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性 疾病 。 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因 【发病原因】 本症是一种连锁 不完全显性 遗传疾病 ， 突变基因 位于 X 染色体 上，多发于男性...
酶是一种特殊蛋白质，由活细胞制造，具有极高效能的催化剂。肝脏是人体含酶最丰富的脏器。在肝有实质性损伤时，有些酶从中逸出，如ALT等。有些酶因肝功能不良而留滞血中，如ALP等。有些酶在肝细胞病变时生成减少，加胆碱酯酶。有些酶在病变情况下生成增加，如单胺氧化酶等。因此血清酶的活性变化有助于反映肝的病理状态、是肝功能检查常用方法之一。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 （glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency）为红细胞 葡萄 糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）显着缺乏所致的一组异质性疾病。
...的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ，从而中止妊娠，防止患儿的出生。本症预后极差，应早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产...
嘌呤核苷酸磷酸化酶（purine nucleoside phosphorylase，PNP）缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。
...别 1.G-6-PD缺乏药物诱导的溶血性 贫血 其临床特征和某些实验特征与不稳定血红蛋白相关药物诱导的溶血性贫血相似，应加以鉴别。 2.己糖磷酸旁路的其他酶缺陷，如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其临床表现亦与G-6-PD缺乏相似，应注意鉴别。 3.通过热不稳定试验和血红蛋白电泳来排除血红蛋白病，G-6-PD缺乏症此2项试验均正常。某些过筛试验如特别是抗坏血酸（维生素...
ACP存在于全身各组织细胞中，以前列腺含量最为丰富。在正常男性血清中，ACP有2/3来自前列腺。精浆中ACP几乎均来自前列腺。因此测定精浆中的ACP有助于了解前列腺功能和对前列腺疾病的诊断。
ACP存在于全身各组织细胞中，以前列腺含量最为丰富。在正常男性血清中，ACP有2/3来自前列腺。精浆中ACP几乎均来自前列腺。因此测定精浆中的ACP有助于了解前列腺功能和对前列腺疾病的诊断。
...可见大 红细胞增多 ，红细胞大小不均和异形，间有嗜碱性点彩。 2. 蚕豆病 （favism） 在 蚕豆 收获的季节便是发病高峰的时期。多发于小儿，母亲吃 蚕豆 可以通过哺乳使婴儿发病。发病急剧，多于食用蚕豆后数小时至数天发生急性血管内溶血。主要症状为倦怠、 头晕 、苍白、 发热 、 恶心 、 呕吐 、 腹痛 、烦渴、 食欲减退 、黄疸，尿色可呈茶色、红 葡萄...
...议上对G-6-PD变异型的命名、分型标准及方法作了统一规定。G-6-PD的定型主要根据电泳速率及酶动力学特征参数，诸如酶活性、电泳速率、6-磷酸 葡萄 糖（G6P）和辅酶Ⅱ（NADP）的米氏常数（KM），底物同类物（去氧G6P、磷酸半 乳糖 、脱氨NADP、辅酶Ⅰ）利用率、热稳定性、最适pH，但最低限度需要下列5项： ①酶活性； ②电泳速度； ③G-6-PD...
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