出现甲状腺髓样癌、 嗜铬细胞瘤 、 甲状旁腺功能亢进 为主的临床综合征症候群，其综合征的甲状旁腺功能亢进以细胞增生为主的可分为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡA，仅有甲状旁腺功能亢进而无细胞增生的可作为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡB。此外，患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤、巨结肠症等。 Miller等报告12例嗜铬细胞瘤，手术后有2例血清钙及免疫反应性甲状旁腺激素...
患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤、巨结肠症等。可发生 消化性溃疡 、阵发性 高血压 、 高钙血症 等。
急性多发性龈脓肿 是一种目前原因尚不清楚的少见的具有明显特征的 牙龈 急性炎症 。多发于青壮年男性，且患病前多有慢性 龈炎 。本病多于春、秋季骤然起病。发病前有疲乏、 发热 、 口干 或 感冒 、 扁桃体炎 等前驱 症状 。早期 牙龈乳头 鲜红、 肿胀 、 唾液 粘稠，服用一般 消炎 药无效，随即发生全口泛发的多数 牙间乳头 的 红肿 、跳痛，每个红肿的 龈...
...管酸中毒表现。 4.低分子肾小管性 蛋白尿 。 5.血钙正常， 低磷血症 ， 碱性磷酸酶增高 ， 低钠血症 ， 低钾血症 。 6. 贫血 和多发畸形 先天性再生障碍性贫血 ，其特点除 全血细胞减少 外，尚有多发性先天畸形的体征，以皮肤棕色色素沉着最常见，特别在面部，鼻唇沟周围明显。其次为骨骼畸形，如拇指缺如或畸形， 小头 畸形等。亦可有肾脏、心脏等畸形。 7...
...压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在...
（一）发病原因 本病征至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传。Fanconi综合征的代谢紊乱。本文主要述及原发性Fanconi综合征。 Fanconi综合征的分类目前分为3类。 1.原发性 （1）家族性遗传性（AD，ART XLR）。 （2）散发性。 2.继发性 继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于 糖原累积病 、 半乳糖血症 、 肝...
急性多发性神经炎 又称急性多发性神经根 神经炎 或Guillain-Barre 综合征 。主要损害多数 脊神经根 和 周围神经 ，也常累及 颅神经 ，是 多发性神经炎 中一种特殊类型。【病因及 病理 】 急性多发性神经炎的病因未明，多数病人发病前几天至几周有 上呼吸道 肠道 感染 症状 ，或继发于某些 病毒性疾病 如 流行性感冒 等之后，故本病疑为与 病毒感...
...显着的家族倾向，为常染色体显性遗传。 （二）发病机制 多为常染色体显性遗传。发病机制目前尚未明了，以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤，合并双侧 嗜铬细胞瘤 及双侧甲状腺髓样癌，并复习文献，谓嗜铬细胞瘤合并甲状旁腺腺癌时，则甲状腺髓样癌肯定存在（100%），而且嗜铬细胞瘤常为双侧性（84%），甲状旁腺瘤可能为多发性，应提醒手术医生注意。
皮肌炎 (dermatomyositis，DM)和 多发性肌炎 (polymyositis，PM)目前认为属于 自身免疫病 范畴。DM表现为 皮肤 和 肌肉 的弥漫性 炎症 ，皮肤出现 红斑 、 水肿 ，肌肉表现为 无力 、 疼痛 及 肿胀 ，可伴有 关节痛 和肺、 心肌 等多脏器损害;PM无皮肤损害。 本病与 中医 肌痹 或 风湿痹 类似。 皮肌炎与多发性...
病因迄今尚未阐明，多认为本症属病毒感染有关的T淋巴细胞介导的自身免疫疾病，遗传因素在本病易感中占重要地位。因此，应重视遗传因素和积极防治病毒感染性疾病。
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