X-连锁高免疫球蛋白M血症（X-linked hyper IgM syndrome，XHIM）为一较罕见的 原发性免疫缺陷病 。该病以 反复感染 为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。
诊断 临床反复严重感染的特点，加之血清IgM增高和IgG、IgA降低，以及外周血象的相应改变等可确诊。 鉴别 与非X-连锁高IgM血症鉴别，其临床表现与XHIM相似，但遗传特征不同，为常染色体隐性或显性遗传方式。
...陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ，从而中止妊娠，防止患儿的出生。近年在我国各地陆续出现X-连锁无丙种球蛋白血症散发病例，及早准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。
X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）是由于 人类 B细胞系列发育障碍引起的 原发性免疫缺陷病 ，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
...生后1个月直肠黏膜就有大量浆细胞，患者则缺少浆细胞。 鉴别 根据临床表现和实验室结果，不难对XLA做出诊断。但应与其他原因引起的低丙种球蛋白血症相鉴别。在2岁内者应与婴儿暂时性低丙种球蛋白血症相鉴别，后者的血液循环中B淋巴细胞数是正常的，疾病本身具有自限性，多在2岁后逐渐恢复正常。在儿童期发病的患者需与常见变异型 免疫缺陷 病鉴别，后者可累及两性，血液循环中...
菌血症 (bacteremia）是指外界的 细菌 经由体表的入口或是 感染 的入口进入 血液 系统后在人体血液内繁殖并随血流在全身播散，后果是很严重的。一般来说 导尿管 或者是体表的手术造口容易导致发生菌血症。出现菌血症的患者往往发生急性的多个器官的转移性感染，并出现各种 急性感染 症状 一旦怀疑，应立即采血检验，一旦确诊应立即针对感染菌治疗争分夺秒。 菌血...
低氧血症 是指 血液 中含氧不足, 动脉血 氧分压 (pao2)低于同龄人的正常下限,主要表现为血氧分压与 血氧饱和度 下降。成人正常动脉血氧分压(PaO2)：83—108mmHg。各种原因如 中枢神经系统 疾患， 支气管 、 肺病 变等引起通气和(或)换气 功能障碍 都可导致 缺氧 的发生。因低氧血症程度、发生的速度和持续时间不同，对机体影响亦不同。低氧血...
当某些疾病或药物导致血中 酮体 升高，则称为 酮血症 。当人体患有 糖尿病 ，糖类物质利用受阻或长期不能进食，机体所需能量不能从糖的氧化取得，于是大量动用 脂肪 提供能量， 脂肪酸 大量氧化，生成的酮体超过了肝外组织所能利用的限度，便出现了酮血症，称为 糖尿病酮症酸中毒 。肝脏疾患也能导致酮血症。 参看 酮体 糖尿病酮症酸中毒 参考文献 《生物化学》人民卫生...
...机体内第四位的阳离子，仅次于钙、钠、钾；在细胞内，镁的含量仅次于钾而占第二位。 镁 代谢 紊乱主要是指 细胞 外液中镁浓度的变化，包括 低镁血症 （hypomagnesemia）和 高镁血症 （hypermagnesemia） 。 血清 镁浓度高于1.25mmol/L（2.5mEq/L）时为高镁血症。 原因和机制 1.镁摄入过多见于静脉内补镁过快过多时。这种...
血中 尿素 ， 肌酐 ， 尿酸 等 非蛋白氮 （NPN）含量显著升高，血肌酐高于正常，但<450μmol/L，称 氮质血症 （azotemia） 。正常人血中NPN为25~35mg%,其中 尿素氮 为10-15mg%。 病理 氮质血症是一个 生化 名词，有广义和狭义的两方面概念。广义的概念是只要血中的尿素氮、非蛋白氮或肌酐超出正常范围，均可称为氮质血症。各种...
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