...致密性成骨不全症致密性骨发育障碍(condensing osteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全，Palmar等认为其是骨硬化的一种，或称为锁骨颅骨...
...DNA和细胞分裂的调节机制，典型的成骨细胞细胞周期时间为20～24小时［4］。抑制与细胞周期调节相关的基因会导致增殖的停止。与增殖激活有关的基因有c-myc、c-fos、c-jun；与细胞周期有关的基因有组蛋白、细胞周期素基因。在颅盖骨分...
...（一）发病原因 本病因未完全肯定，但有学者认为本病是一种原发性良性肿瘤，依据是： ①生长缓慢； ②骨样组织代替了正常组织； ③周围的骨组织毫无例外地呈现结构均匀的硬化； ④大小固定。上述论据被较广泛地公认。 另有学者认为是炎症，而可能与...
...假体置入隆乳术后纤维包膜挛缩致乳房硬化(以下简称乳房硬化)是最常见的并发症之一，除手感变硬外，外形也有改变，严重者甚至产生疼痛不适感，给受术者带来沉重的精神负担。...
...表明，如果关闭Ｃ－ＲＥＴ基因，老鼠内耳中负责传递声音信息的神经细胞数目将大量减少，最终导致重听症状；而激活Ｃ－ＲＥＴ基因，相关神经细胞数目又恢复到原有水平，听力也随之恢复。 研究小组随即对遗传性重听患者进行调查，结果也确认这些患者的Ｃ－ＲＥ...
...，在生命的早期因病毒或一些不明确的抗原，通过某种途径激活了自身免疫过程（见第167节）。由于某种原因，机体产生的抗体进而攻击自身的髓鞘：抗体能激发炎性反应并破坏髓鞘。遗传似乎是导致多发性硬化的一个因素。大约5％的多发性硬化患者其兄弟或姊妹中...
...。 4.其他原因的排除 如脑瘤、脑血管性疾病、颈椎病等。 四项标准均具备者则可诊断为“临床确诊”；如1、2缺少一项者，则诊断“临床可能是多发性硬化”；如仅有一个好发部位首次发作，则只能作为“临床可疑”。其他脑脊液中IgG指数增高以及IgG...
...3)颅骨骨干发育不全：主要表现为“狮面”增生，其他部位无骨破坏，骨塑形不佳，锁骨及肋骨增宽。 (4)新生儿骨硬化：通常在1个月内消失。 (5)贫血或白血病时并发的骨髓纤维化：有时很难与大理石骨症相鉴别，只有借助血液检查及骨髓穿刺检查。 (6...
...使神经传导速度减慢和导致神经症状。 2.遗传因素 MS遗传易感性可能由多数弱作用基因相互作用决定MS发病风险。有关遗传学方面的资料主要来自对双胞胎的研究。其中一份最细致的研究报道，在35对单卵双胎证实MS诊断的有12（34%）对，49对双卵...
...据新华社伦敦11月3日电英国科学家日前发现了又一导致肥胖的人类基因。伦敦帝国理工学院的科学家在最新一期《生物科学公共图书馆》上报告说，位于人体第10号染色体上的GAD2基因能够加速大脑中伽马丁胺酪酸的生成，而伽马丁胺酪酸能够刺激人的食欲，...
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