...据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中...
...基因组计划的完成，越来越多疾病的致病基因被揭示，部分疾病还将通过基因治疗而治愈。现在已确切地认为肿瘤是一种多基因病变。恶性肿瘤细胞的特点之一是细胞失腔性生长，在基因水平上则表现为抑癌基因的失活和癌基因的激活以及细胞周期调节基因表达的紊乱。胃癌、...
...40%的胸主动脉瘤病人无症状，而在常规的体格检查或胸部X线检查时发现有典型的动脉瘤改变。动脉瘤的症状和体征与其大小和部位有关，而且主要是由于它对血管的侵犯或对邻近结构的压迫结果。血管受累，若使主动脉根部扩张，可继发主动脉瓣反流伴充血性心力...
...。这意味着尼古丁的清除过程将更为缓慢，大脑会因此迅速接触到高浓度的尼古丁，使吸烟者感到愉悦，逐渐对香烟上瘾。 加拿大麦基尔大学的科学家对１３００名１３岁少年展开调查，其中有２８１人是吸烟者。科学家在吸烟者提供的血样中发现了ＣＹＰ２Ａ６基因...
...一个由德国科学家领导的国际研究小组21日宣布，他们发现了一种会大大增加心房纤颤（房颤）风险的基因。 这项研究由德国慕尼黑大学、亥姆霍兹慕尼黑中心和美国马萨诸塞州综合医院等50多个机构参与。研究人员对1335名没有其他心脏疾病的所谓孤立性...
...缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高，酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响...
...较长，从而使该部位动脉瘤的发病率明显增高。 3.遗传学因素的作用 研究表明，腹主动脉瘤具有家族遗传的倾向。Johnson和Koepsell对250例腹主动脉瘤患者及对照者的家族史进行了比较，发现19.2%的患者 与已知的动脉瘤病人具有一级...
...美国研究人员６日报告说，他们发现了帮助艾滋病病毒在人体内传播和复制的基因，这项成果将有望应用于开发治疗艾滋病的新药或疫苗。 研究人员介绍说，他们发现的基因位于艾滋病病毒核糖核酸基因序列中，与人体内的ｔＲＮＡＬｙｓ基因非常相似。正是由于这一...
...、肠系膜下动脉急性缺血等因素有关。腹主动脉瘤破裂易被嵌顿性腹股沟疝所掩盖而造成的漏诊。腹主动脉瘤同时合并腹股沟疝和（或） 肺气肿， 全身性结缔组织发育不良和退化也许是二者共同病理基础。当腹主动脉瘤破裂时， 腹膜后巨大血肿使腹股沟薄弱处所受的...
...医学杂志《柳叶刀》上报告说，他们检查15名过世的精神病患者的脑部后发现，有一种名为“少突细胞”的脑细胞呈现异常，其中至少有11个基因的作用被压抑了。对15名躁狂抑郁症患者脑部的检查也发现了类似现象。 少突细胞是一种神经胶质细胞，它负责制造一种...
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