...市洛克1972年首次报道开放性神经管畸形胎儿的羊水中甲胎蛋白（AFP）高。 （1）羊水AFP高于均值，见于患无脑儿或脊柱裂的胎儿；亦见于其他多种畸形，如先天性肾病、食道或肠闭锁、脐疵、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性...
...血管形成和增生性视网膜病变，重症者可引起视网膜脱离而导致永久性失明。治疗上也主要是采用玻璃体切割手术治疗。 五、先天性白内障：出生数月婴儿，眼睛瞳孔发白，视力较差，或母亲孕期有风疹史，可能是先天性白内障。治疗方法多采用白内障摘除和人工晶状体...
...诊断 结肠闭锁与其他原因引起的低位肠梗阻不易区别，腹部平片可见多数扩张的肠管及液平面，闭锁部近端极度扩张的结肠显示为一巨大的液平面或含气肠襻。钡剂灌肠检查显示胎儿型结肠时有诊断价值，可确定闭锁部位，显示狭窄部位和类型，判断狭窄段近端扩张...
...所致，可能造成永久性的智力迟钝。 一般说来，先天性心脏畸形、白内障及青光眼往往由于孕期最初2～3月内的病毒感染，而失听及中枢神经的病变往往由于孕期较晚受感染。新生儿亦可用一过性的先天性风疹表现，往往为妊娠早期感染所传递，但偶由于妊娠晚期感染...
...去年初春的一天，老朋友陪着一对中年夫妇抱着满月的婴儿，匆匆到来请我检查咨询。因当地医院诊断他俩高龄怀孕、剖腹分娩的男婴患有先天愚型。怀着一线希望，一家三口远道而来，祈求省城的大夫能有灵丹妙药，或重新诊断又或者妙手回春治好患儿，令不幸的家庭...
...诊断 对于本病具有典型的体征者，如肢体肌肉萎缩，关节呈对称性挛缩，而皮肤感觉正常容易做出诊断。 鉴别 肢体远端挛缩型，其手足畸形多缓慢加重，特别是就诊较迟者，需要与类风湿性关节炎、先天性骨关节畸形相鉴别。但此型病人的手足畸形也多为对称性...
...局部炎症亦可增高。 (2)Ig减低：病理性唾液Ig减低见于原发性或继发性免疫缺乏病如先天性丙种球蛋白缺乏症、原发性选择性SIgA缺乏症、应用免疫抑制剂和放射治疗时，龋齿患儿及大量吸烟者SIgA也可降低。...
...：当发现外转不足时可用外转眼作注视眼，尽力引导其外转，若此时外转正常则为假性;当患儿不配合检查时，可采用“娃娃头试验”法，即在患儿双眼注视正前方的状态下，用手左右转动患儿头部，借头眼侧转观察内外直肌功能。 婴幼儿型内斜视的诊断应注意如下5点...
...一般低位肠梗阻不做钡餐还有时通过钡餐来确定腹腔内占位性病变的大小和位置。 ②钡灌肠：怀疑结肠病变时常需做钡灌肠检查，如根据患儿结肠的痉挛、移行和扩张段诊断先天性巨结肠，根据“胎儿型结肠”诊断肠闭锁。 对肠梗阻患儿可通过钡灌肠观察结肠有无气体而...
...而皮纹的总数变化则与性染色体疾病较为密切。指纹型一般分为箕形、斗形及螺旋型三种。其中，斗形纹增多则有可能为性染色体畸变的征兆，提示先天性性发育不全，而十指皆为尺侧箕（即＋指端指纹皆为偏斜于小指尺侧的箕型）则有常染色体畸形的可能，为先天愚型或...
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